An unusual presentation of DiGeorge syndrome
Pourquoi ce travail est dans la base
Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.
Notice bibliographique
Résumé
Introduction: DiGeorge syndrome is a heterogenous disorder with various clinical presentations. Common features include thymic hypoplasia, T cell lymphopenia, conotruncal heart defects, facial dysmorphism, cleft palate, developmental delay, and hypoparathyroidism. The severity of this condition varies, however typical presentation includes congenital heart defects and characteristic facial features. Isolated hypocalcemia in DiGeorge syndrome is rarely seen in neonates but rather as the sole manifestation in older teenagers or adults. Aim: To report a case of an atypical presentation of DiGeorge syndrome. Results: We report here a case of an infant who was diagnosed with DiGeorge syndrome, with seizures being the only clinical manifestation displayed by the patient. He was found to have low T cell receptor excision circle levels on a newborn screen (NBS) for severe combined immunodeficiency (SCID). He did not have facial dysmorphism nor cardiac defect. Conclusion: Our case shows that severe hypocalcemia can be the only presenting symptom in DiGeorge syndrome. Based on this case, we recommend physicians test for calcium levels and PTH at the first encounter with a patient who screened positive during NBS for SCID. Statement of Novelty: We describe an infant with DiGeorge syndrome who presented with severe hypocalcemia.
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle