<scp>Non‐dystrophic</scp> myotonia: 2‐year clinical and patient reported outcomes
Notice bibliographique
Résumé
INTRODUCTION/AIMS: Consistency of differences between non-dystrophic myotonias over time measured by standardized clinical/patient-reported outcomes is lacking. Evaluation of longitudinal data could establish clinically relevant endpoints for future research. METHODS: Data from prospective observational study of 95 definite/clinically suspected non-dystrophic myotonia participants (six sites in the United States, United Kingdom, and Canada) between March 2006 and March 2009 were analyzed. Outcomes included: standardized symptom interview/exam, Short Form-36, Individualized Neuromuscular Quality of Life (INQoL), electrophysiological short/prolonged exercise tests, manual muscle testing, quantitative grip strength, modified get-up-and-go test. Patterns were assigned as described by Fournier et al. Comparisons were restricted to confirmed sodium channelopathies (SCN4A, baseline, year 1, year 2: n = 34, 19, 13), chloride channelopathies (CLCN1, n = 32, 26, 18), and myotonic dystrophy type 2 (DM2, n = 9, 6, 2). RESULTS: Muscle stiffness was the most frequent symptom over time (54.7%-64.7%). Eyelid myotonia and paradoxical handgrip/eyelid myotonia were more frequent in SCN4A. Grip strength and combined manual muscle testing remained stable. Modified get-up-and-go showed less warm up in SCN4A but remained stable. Median post short exercise decrement was stable, except for SCN4A (baseline to year 2 decrement difference 16.6% [Q1, Q3: 9.5, 39.2]). Fournier patterns type 2 (CLCN1) and 1 (SCN4A) were most specific; 40.4% of participants had a change in pattern over time. INQoL showed higher impact for SCN4A and DM2 with scores stable over time. DISCUSSION: Symptom frequency and clinical outcome assessments were stable with defined variability in myotonia measures supporting trial designs like cross over or combined n-of-1 as important for rare disorders.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,002 | 0,003 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».