The genomic landscape of <scp>Cronkhite–Canada</scp> syndrome: Possible clues for pathogenesis
Notice bibliographique
Résumé
OBJECTIVES: Cronkhite-Canada syndrome (CCS) is a rare hamartomatous polyposis syndrome with a proposed association with chronic autoimmune inflammation. To date, genetic background of patients with CCS remains less investigated. In this study we aimed to explore the genomic landscape of CCS. METHODS: Whole exome sequencing was performed on peripheral blood samples extracted from 18 patients with CCS. Potential function-impacting germline variants were filtered by R software. Through systematic data analysis, a number of genetic variants were identified. Enrichment analysis was performed using the R package ClusterProfiler. RESULTS: Overall, 3960 low-frequency (<0.05 or not reported in the Exome Aggregation Consortium East Asian, 1000 Genomes, or ESP6500 database) potentially function-impacting germline variants were identified, with 18 genes (FDFT1, LOC400863, MUC3A, MUC4, ZNF806, GXYLT1, MUC6, PABPC3, PSPH, ZFPM1, CIC, LOC283710, ARSD, GOLGA6L2, LOC388282, SLC25A5, TMEM247, WDR89) involved over half the patients. Functional enrichment of these genes revealed several biological processes in relation to innate immune responses and glycosylation. Only one likely pathogenic germline variant of an hamartomatous polyposis syndrome-associated gene, PTCH1, was detected in one patient. CONCLUSIONS: CCS has genomic alteration patterns completely distinct from those of traditional hamartomatous polyposis syndrome. The germline mutation landscape indicates potential roles of innate immune responses and glycosylation in the pathogenesis of CCS.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».