ATRT-07. Low-grade diffusely infiltrative tumor, SMARCB1-mutant: a clinical and histopathological distinct entity showing epigenetic similarity with ATRT-MYC
Notice bibliographique
Résumé
Abstract Most atypical teratoid/rhabdoid tumors (ATRTs) occur in infants, but children and adolescents may also be affected. ATRTs occurring in older patients often comprise the molecular subgroup ATRT-MYC. Recently, central nervous system low-grade diffusely infiltrative tumor with INI1 deficiency (CNS LGDIT-INI1) has been described as a rare low-grade lesion (Nobusawa et al. Am J Surg Pathol 2020;44:1459-1468). Little is known on the molecular relationship of CNS LGDIT-INI1 and ATRT. We therefore further explored a series of six CNS LGDIT-INI1. The median age of the four males and two females was 16 years (range: 10-28 years). All tumors were of supratentorial location and showed low to moderate cellularity, diffuse growth of inconspicuous small SMARCB1-deficient tumor cells and reactive pleomorphic neuronal and glial cells with retained SMARCB1-staining in the background. In addition, two cases also displayed a high-grade rhabdoid component. After DNA isolation, purification and bisulfite conversion, samples were subjected to DNA methylation profiling (MethylationEPIC BeadChip array). Using DNA methylation-based classification and the Heidelberg Brain Tumor Classifier (version v11b4), all tumors were classified as ATRT-MYC (median calibrated score: 0.97). On t-SNE analysis, DNA methylation profiles grouped closely together in proximity to ATRT-MYC. Follow-up information was available for four cases (including the two cases with a high-grade component). Patients received heterogeneous treatments (including chemotherapy according to AT/RT protocols) and experienced stable disease or complete remission after an observation time of three to 56 months. In conclusion, CNS LGDIT-INI1 is a clinically and histologically distinct entity with relatively favorable outcome. Nevertheless, epigenetic similarity with ATRT-MYC and the potential of malignant progression warrants close follow-up examinations. In line with recent developments of WHO nomenclature, we propose to refer to these tumors as “low-grade diffusely infiltrative tumor, SMARCB1-mutant”.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».