Efficacy of early haematopoietic stem cell transplantation versus enzyme replacement therapy on neurological progression in severe Hunter syndrome: Case report of siblings and literature review
Notice bibliographique
Résumé
Hunter syndrome is a neurodegenerative lysosomal storage disorder with limited treatment options to halt the progressive neurocognitive decline. Whilst Intravenous enzyme replacement therapy (ERT) does not cross the blood brain barrier; Intrathecal ERT, in clinical studies, did not demonstrate significant effect on cognition, despite having better CNS delivery. Hematopoietic stem cell transplantation (HSCT) has the potential to treat CNS disease. We reviewed the literature and outline our experience of treating two siblings with severe Hunter syndrome: 'Sibling A' with intravenous and intrathecal ERT and 'Sibling B' with Early HSCT. A literature review identified 8 articles reporting on the comparative efficacy of both treatments. Our clinical outcomes indicate that Sibling B performed better than Sibling A in relation to early developmental milestones as well as neurocognition, activities of daily living, quality of life and neurophysiological outcomes in mid childhood. Sibling A's developmental trajectory fell within the extremely low range and Sibling B's development trajectory fell within the low-average to average range. This suggests HSCT had a disease modifying effect and highlights the efficacy of early HSCT in moderating the CNS progression in Hunter syndrome. Long term follow up is needed to elucidate the efficacy of HSCT on neurological progression.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,002 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,003 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».