A case of encephalopathy following a 10k run
Notice bibliographique
Résumé
We present the case of a 47-year-old man who was admitted with unexplained delirium. He had taken part in a 10km running race three days before. He was admitted to intensive care one year earlier having presented with vomiting, seizures and encephalopathy. This occurred after a road trip in the USA with frequent steakhouse visits. No definitive diagnosis was made. His sister died at 57 from a presumed encephalitis after chemotherapy for breast cancer, but the diagnosis was uncertain. On initial examina- tion the patient was delirious but neurological examination was unremarkable. Blood tests revealed a low-grade neutrophilia with a normal CRP; ammonia was high (340 micromols/L); CK was normal; plasma amino acid profile showed a high glutamine level (1237micromol/L). EEG findings were in keeping with moderate encephalopathy. Genetic testing revealed hemizygosity for the X-linked pathogenic c. 118>T p.(Arg40Cys) mutation, indicating ornithine transcarbamylase (OTC deficiency). The patient’s clinical state improved with supportive measures. He was referred to a specialist metabolic disorder clinic and has remained well. OTC deficiency is a rare but important cause of hyperammonaemic encephalopathy, which can be fatal. Targeted family history in cases of encephalopathy may be helpful. Diagnosis allows genetic counselling and successful management with straightforward methods including diet and exercise modification, dietary supplementation and “SOS” formulas for times of acute illness. We explore investiga- tion and management for under-recognised, important, causes of hyperammonaemic encephalopathy. claire.carstairs@nhs.net
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,004 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,002 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,003 | 0,002 |
| Communication savante | 0,002 | 0,002 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,003 |
| Intégrité de la recherche | 0,004 | 0,004 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,002 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».