Intermittent neurologic decompensation: An underrecognized presentation of tyrosine hydroxylase deficiency
Notice bibliographique
Résumé
Abstract Tyrosine hydroxylase deficiency (THD) is a treatable inborn error of dopamine biosynthesis caused by mutations in TH. Two presentations are described. Type A, milder, presents after 12 months of age with progressive hypokinesis and rigidity. Type B presents before 12 months as a progressive complex encephalopathy. We report a girl with mild THD who had recurrent episodes of neurological decompensations. Before the first episode, she had normal development except for mild head tremor. Episodes occurred at 12, 19, and 25 months of age. After viral infections or vaccination, she developed lethargy, worsened tremor, language, and motor regression including severe axial hypotonia, recuperating over several weeks of intensive rehabilitation but with residual tremor and mild lower limb spasticity. Basal ganglia imaging was normal. Exome sequencing revealed two missense variants of uncertain significance in TH: c.1147G>T and c.1084G>A. Both have low gnomAD allele frequencies and in silico, are predicted to be deleterious. Cerebrospinal fluid analysis showed low homovanillic acid (HVA, 160 nmol/L, reference 233–938) and low HVA/5‐hydroxyindolacetic acid molar ratio (1.07, reference .5–3.5). She responded rapidly to L‐Dopa/carbidopa without further episodes. Literature review revealed four other THD patients who had a total of seven episodes of marked hypotonia and motor regression following infections, occurring between ages 12 months and 6 years. All improved with L‐Dopa/carbidopa treatment. Intermittent THD is treatable, important for genetic counseling, and should be considered after even a single episode of marked hypotonia with recuperation over weeks, especially in patients with preexisting tremor, dystonia, or rigidity.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».