Novel heterozygous <i>FOXN1</i> mutation identified following newborn screening for severe combined immunodeficiency is associated with improving immune parameters
Pourquoi ce travail est dans la base
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Notice bibliographique
Résumé
Background: Forkhead-box protein N1 (FOXN1) plays a critical role in the proper development and function of thymic epithelial cells, required for T cell ontogeny. Homozygous variants in the FOXN1 gene, encoding FOXN1, cause severe combined immunodeficiency (SCID), whereas heterozygous mutations are associated with variable presentations and over time, improving T cell function. Aim: To highlight the importance of broader genetic investigations to attain a definitive molecular diagnosis following abnormal newborn screening for SCID. Methods: Case report of a patient with immunodeficiency due to a novel de novo FOXN1 mutation. Results: The patient was identified following abnormal newborn screening for SCID in which T cell receptor excision circles were absent/very low. Initial immune investigations revealed severe T cell lymphopenia and poor lymphocyte function and she was diagnosed with T-B+NK+SCID. During work-up for hematopoietic stem cell transplantation, extensive genetic investigations identified a novel heterozygous mutation in FOXN1. A more conservative management approach was taken, and over the following months, the patient’s immune parameters improved. Conclusion: Newborn screening for SCID has facilitated the detection of SCID, as well as other T cell immunodeficiencies, before infectious complications and organ damage occur. Heterozygous mutations in FOXN1 are associated with more variable presentations including improving immune indices with age. Here, results of genetic investigations were essential for informing the management of this case. Statement of Novelty: We report a novel heterozygous mutation in FOXN1, presenting initially as T-B+NK+ SCID with gradual improvement of immune parameters over time.
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,002 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,004 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle