Early diagnosis and successful long-term management of a rare, severe lysosomal acid lipase deficiency/Wolman disease patient: Infancy to age five
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: This report describes a unique case of long-term survival of a young girl who was diagnosed with severe, rapidly progressive lysosomal acid lipase deficiency (LAL-D; historically “Wolman disease”) at three months of age and began receiving therapeutic interventions at four months of age. This disease involves rapidly progressive multisystemic impairments and limited survival (6–12 months) without treatment. METHODS: Case report taking into account clinical aspects and patient management including a semi-structured interview with the main family caregiver. RESULTS: Presentation at two months of age: severe malnutrition and chronic diarrhea; hypoalbuminemia; low iron, vitamin A, and vitamin D levels; high triglyceride levels; profound anemia; thrombocytopenia; adrenal calcifications; and mild hepatosplenomegaly. Enzyme replacement therapy (ERT) with sebelipase alfa, parenteral nutrition, and a low-fat diet began at age four months. The patient has received sebelipase alfa for >5 years with good tolerability and is thriving, with a body mass index of 16.35 kg/m2 (80th percentile) despite a stature delay (height <3rd percentile), and mild developmental delay. Optimal medical management requires that family caregivers and health professionals have the knowledge and skills to provide appropriate care and supports multidisciplinary teams through transfer of knowledge to all stakeholders. Effective coordination of services and activities related to child health and development, including navigation of administrative and financial barriers, is also imperative. CONCLUSIONS: Formerly fatal in untreated infants, severe LAL-D, when diagnosed early, can be promptly and effectively treated by combining sebelipase alfa ERT, modified diet, involvement of family caregivers, and multidisciplinary team collaboration.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».