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Enregistrement W4283011053 · doi:10.1093/hmg/ddac132

Novel genes and sex differences in COVID-19 severity

2022· review· en· W4283011053 sur OpenAlexaff
Raquel Cruz, Silvia Diz‐de Almeida, Miguel López de Heredia, Inés Quintela, Francisco C. Ceballos, Guillermo Pita, José M. Lorenzo-Salazar, Rafaela González‐Montelongo, Manuela Gago-Domínguez, Marta Sevilla Porras, Jair Tenorio, Julián Nevado, José María Aguado, Carlos Aguilar, Sergio Aguilera, Virginia Almadana Pacheco, Berta Almoguera, Núria Álvarez, Álvaro Andreu-Bernabeu, Eunate Arana‐Arri, Celso Arango, María J. Arranz, María-Jesús Artiga, Raúl C. Baptista‐Rosas, María Barreda‐Sánchez, Moncef Belhassen‐García, Joao F. Bezerra, Marcos Bezerra, Lucía Boix-Palop, Marı́a Brión, Ramón Brugada, Matilde Bustos, Enrique J. Calderón, Cristina Carbonell, Luís Castaño, Jose E. Castelao, R. Conde, M. Lourdes Cordero-Lorenzana, José Luis Cortés-Sánchez, Marta Cortón, M. Teresa Darnaude, Alba De Martino, Víctor del Campo-Pérez, Aránzazu Díaz de Bustamante, Elena Domínguez-Garrido, André Ducati Luchessi, Rocío Eirós, Gladys Mercedes Estigarribia Sanabria, María Carmen Fariñas, Uxía Fernández-Robelo, Amanda Fernández‐Rodríguez, Tania Fernández‐Villa, Belén Gil-Fournier, Javier Gómez-Arrue, Beatriz González Álvarez, Fernán González Bernaldo de Quirós, Javier González‐Peñas, Juan Francisco Gutiérrez‐Bautista, Marí­a José Herrero, Antonio Herrero, María Ángeles Jiménez‐Sousa, María Claudia Lattig, Anabel Liger Borja, Rosario López‐Rodríguez, Esther Mancebo, Caridad Martín-López, Vicente Martín, Óscar Martínez-Nieto, Iciar Martínez‐López, Michel F. Martínez‐Reséndez, Ángel Martínez-Pérez, Juliana F. Mazzeu, Eleuterio Merayo Macías, Pablo Mínguez, Víctor Moreno Cuerda, Vivian Nogueira Silbiger, Silviene Fabiana de Oliveira, Eva Ortega‐Paino, Mara Parellada, Estela Paz‐Artal, Ney P. C. Santos, Patricia Pérez‐Matute, Patricia Perez, M. Elena Pérez-Tomás, Teresa Perucho, Mel·lina Pinsach‐Abuin, Ericka N. Pompa‐Mera, Gloria Liliana Porras-Hurtado, Aurora Pujol, Soraya Ramiro León, Salvador Resino, Marianne Rodrigues Fernandes, Emilio Rodríguez‐Ruiz, Fernando Rodríguez‐Artalejo, José A Rodriguez-Garcia, Francisco Ruiz Cabello, Javier Ruiz‐Hornillos, Pablo Ryan, José Manuel Soria, Juan Carlos Souto, Eduardo Tamayo, Álvaro Tamayo-Velasco, Juan Carlos Taracido‐Fernández, Alejandro Teper, Lilian Torres-Tobar, Miguel Urioste, Juan Valencia-Ramos, Zuleima Yáñez, Ruth Zárate, Tomoko Nakanishi, Sara Pigazzini, Frauke Degenhardt, Guillaume Butler‐Laporte, Douglas Maya‐Miles, Luís Bujanda, Youssef Bouysran, Adriana Palom, David Ellinghaus, Manuel Martínez‐Bueno, Selina Rolker, Sara Amitrano, Luisa Roade, Francesca Fava, Christoph D. Spinner, Daniele Prati, David Bernardo, Féderico García, Gilles Darcis, Israel Fernández‐Cadenas, Jan Cato Holter, Jesús M. Bañales, Robert Frithiof, Stefano Duga, Rosanna Asselta, Alexandre C. Pereira, Manuel Romero‐Gómez, Beatriz Nafría-Jiménez, Johannes R. Hov, Isabelle Migeotte, Alessandra Renieri, Anna M. Planas, Kerstin U. Ludwig, Marı́a Buti, Souad Rahmouni, Marta E. Alarcón‐Riquelme, Eva C. Schulte, André Franke, Tom H. Karlsen, Luca Valenti, Hugo Zeberg, Brent Richards, Andrea Ganna, Merçé Boada, Itziar de Rojas, Agustı́n Ruiz, Pascual Sánchez‐Juan, Luís Miguel Real, Encarna Guillén‐Navarro, Carmen Ayuso, Anna González‐Neira, José A. Riancho, Augusto Rojas‐Martínez, Carlos Flores, Pablo Lapunzina, Ángel Carracedo

Notice bibliographique

RevueHuman Molecular Genetics · 2022
Typereview
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueSARS-CoV-2 and COVID-19 Research
Établissements canadiensMcGill UniversityHealth CanadaMcGill Genome CentreJewish General Hospital
Organismes subventionnairesAgencia Estatal de InvestigaciónFundación Canaria Instituto de Investigación Sanitaria de CanariasEuropean Regional Development FundInstituto de Salud Carlos IIIEuropean Commission
Mots-clésBiologyGenome-wide association studyHeritabilityGeneticsSNPPopulationSingle-nucleotide polymorphismSNP arrayGeneDemographyGenotype

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Here, we describe the results of a genome-wide study conducted in 11 939 coronavirus disease 2019 (COVID-19) positive cases with an extensive clinical information that were recruited from 34 hospitals across Spain (SCOURGE consortium). In sex-disaggregated genome-wide association studies for COVID-19 hospitalization, genome-wide significance (P < 5 × 10-8) was crossed for variants in 3p21.31 and 21q22.11 loci only among males (P = 1.3 × 10-22 and P = 8.1 × 10-12, respectively), and for variants in 9q21.32 near TLE1 only among females (P = 4.4 × 10-8). In a second phase, results were combined with an independent Spanish cohort (1598 COVID-19 cases and 1068 population controls), revealing in the overall analysis two novel risk loci in 9p13.3 and 19q13.12, with fine-mapping prioritized variants functionally associated with AQP3 (P = 2.7 × 10-8) and ARHGAP33 (P = 1.3 × 10-8), respectively. The meta-analysis of both phases with four European studies stratified by sex from the Host Genetics Initiative (HGI) confirmed the association of the 3p21.31 and 21q22.11 loci predominantly in males and replicated a recently reported variant in 11p13 (ELF5, P = 4.1 × 10-8). Six of the COVID-19 HGI discovered loci were replicated and an HGI-based genetic risk score predicted the severity strata in SCOURGE. We also found more SNP-heritability and larger heritability differences by age (<60 or ≥60 years) among males than among females. Parallel genome-wide screening of inbreeding depression in SCOURGE also showed an effect of homozygosity in COVID-19 hospitalization and severity and this effect was stronger among older males. In summary, new candidate genes for COVID-19 severity and evidence supporting genetic disparities among sexes are provided.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesMéta-épidémiologie (sens strict)
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Sans objet · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Synthèse · Signal consensuel: Synthèse
Score de désaccord entre enseignants0,997
Score d'incertitude au seuil1,000

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,001
Intégrité de la recherche0,0000,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,169
Tête enseignante GPT0,421
Écart entre enseignants0,252 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Devis d'étudeSans objet
Domainenon disponible
GenreSynthèse

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations66
Publié2022
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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