Mobile-Based and Self-Service Tool (iPed) to Collect, Manage, and Visualize Pedigree Data: Development Study
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: Pedigree data (family history) are indispensable for genetics studies and the assessment of individuals' disease susceptibility. With the popularity of genetics testing, the collection of pedigree data is becoming more common. However, it can be time-consuming, laborious, and tedious for clinicians to investigate all pedigree data for each patient. A self-service robot could inquire about patients' family history in place of professional clinicians or genetic counselors. OBJECTIVE: The aim of this study was to develop a mobile-based and self-service tool to collect and visualize pedigree data, not only for professionals but also for those who know little about genetics. METHODS: There are 4 main aspects in the iPed construction, including interface building, data processing, data storage, and data visualization. The user interface was built using HTML, JavaScript libraries, and Cascading Style Sheets (version 3; Daniel Eden). Processing of the submitted data is carried out by PHP programming language. MySQL is used to document and manage the pedigree data. PHP calls the R script to accomplish the visualization. RESULTS: iPed is freely available to all users through the iPed website. No software is required to be installed, no pedigree files need to be prepared, and no knowledge of genetics or programs is required. The users can easily complete their pedigree data collection and visualization on their own and through a dialogue with iPed. Meanwhile, iPed provides a database that stores all users' information. Therefore, when the users need to construct new pedigree trees for other genetic traits or modify the pedigree trees that have already been created, unnecessary duplication of operations can be avoided. CONCLUSIONS: iPed is a mobile-based and self-service tool that could be used by both professionals and nonprofessionals at any time and from any place. It reduces the amount of time required to collect, manage, and visualize pedigree data.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,002 | 0,006 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,002 |
| Science ouverte | 0,002 | 0,002 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,014 | 0,005 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».