Psychological and health behaviour outcomes following multi-gene panel testing for hereditary breast and ovarian cancer risk: a mini-review of the literature
Notice bibliographique
Résumé
INTRODUCTION: Knowledge of the genetic mechanisms driving hereditary breast and ovarian cancer (HBOC) has recently expanded due to advances in gene sequencing technologies. Genetic testing for HBOC risk now involves multi-gene panel testing, which includes well characterized high-penetrance genes (e.g. BRCA1 and BRCA2), as well as moderate- and low-penetrance genes. Certain moderate and low penetrance genes are associated with limited data to inform cancer risk estimates and clinical management recommendations, which create new sources of genetic and clinical uncertainty for patients. PURPOSE: The aim of this review is to evaluate the psychological and health behaviour outcomes associated with multi-gene panel testing for HBOC risk. The search was developed in collaboration with an Information Specialist (Princess Margaret Cancer Centre) and conducted in the following databases: MEDLINE, EMBASE, EMCare, PsycINFO, Epub Ahead of Publication. RESULTS: Similar to the BRCA1/2 literature, individuals with a pathogenic variant (PV) reported higher levels of testing-related concerns and cancer-specific distress, as well as higher uptake of prophylactic surgery in both affected and unaffected individuals compared to those with variant of uncertain significance (VUS) or negative result. A single study demonstrated that individuals with a PV in a moderate penetrance gene reported higher rates of cancer worry, genetic testing concerns and cancer-related distress when compared to women with high penetrance PV. Analysis of cancer screening and prevention outcomes based upon gene penetrance were limited to two studies, with conflicting findings. CONCLUSION: The findings in this review emphasize the need for studies examining psychological and health behavior outcomes associated with panel testing to include between group differences based upon both variant pathogenicity and gene penetrance. Future studies evaluating the impact of gene penetrance on patient-reported and clinical outcomes will require large samples to be powered for these analyses given that a limited number of tested individuals are found to have a PV.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,002 | 0,012 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,004 | 0,003 |
| Bibliométrie | 0,006 | 0,007 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,002 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,004 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».