P.044 GMPPB mutation causes a muscular dystrophy-myasthenic spectrum
Notice bibliographique
Résumé
Background: Mutations in GDP-Mannose Pyrophosphorylase B (GMPPB) cause a spectrum of disease ranging from muscular dystrophy to congenital myasthenic syndrome (CMS). Recognition of neuromuscular junction dysfunction has important treatment implications. Methods: We describe a person with GMPPB mutation causing an overlapping limb girdle muscular dystrophy - myasthenic syndrome with robust response to acetylcholinesterase inhibitors. We review the literature on the muscular dystrophy - CMS and explore the phenotypic features that aid in recognizing neuromuscular junction dysfunction. Results: A 35-year-old woman presented with a 10-year history of debilitating myalgias, symmetrical limb girdle and neck weakness, and chronic CK elevation. Electromyography showed a non-irritable myopathy. Biopsies were consistent with muscular dystrophy. Whole genome sequencing revealed two heterozygous pathogenic mutations in the GMPPB gene, giving a diagnosis of genetically confirmed limb girdle muscular dystrophy. Subsequently, repetitive nerve stimulation revealed decrement in the trapezius muscle suggestive of an overlap myasthenic syndrome. She was started on pyridostigmine resulting in recovery of full motor power with significant functional improvement. Conclusions: Identification and treatment of neuromuscular junction dysfunction caused by GMPPB mutations can significantly improve motor power and function. Early onset of progressive fatigable proximal weakness, spared ocular and facial muscles, and pyridostigmine responsiveness are important features of GMPPB-related CMS.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,002 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,009 | 0,002 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».