Dry and atrophic skin with scaly hyperpigmented macules in a child with conjunctival injection and excessive corneal vascularization
Notice bibliographique
Résumé
A 7-year-old Malay girl, the second offspring from a non-consanguineous marriage, presented with progression in the number and size of pigmented spots on her face, and body from one year of age. She also had sensitivity to light and reddened eyes. Her developmental milestones were normal. Her parents were healthy, and there was no family history of a similar disorder. Physical examination revealed conjunctival injection, decreased visual acuity, excessive corneal vascularization, and dry and atrophic skin with scaly hyperpigmented and hypopigmented macules over her body (Figures 1 to 3). The rest of the physical examination including the neurological examination was unremarkable. A presumptive diagnosis of xeroderma pigmentosum (XP) was made, based on typical clinical features (increased photosensitivity and characteristic cutaneous and ophthalmologic findings). A negative family history does not exclude the diagnosis as XP is inherited as a autosomal recessive trait. Germline genetic testing showed an homozygous pathologic variant 3-14190346-CCT-CNM_004628.5:c2216_2217del in the XPC gene, confirming the diagnosis of XP. The condition was first described in 1874 by Moritz Kohn Kaposi, a Hungarian dermatologist, who reported two children with thin, dry skin, skin contraction, checkered pigmentation, dilatation of cutaneous blood vessels, and development of multiple cutaneous tumors at a young age (1).
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,002 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,002 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,003 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».