P.074 An assessment of next-generation panel testing in epilepsy
Notice bibliographique
Résumé
Background: With the now routine use of next-generation sequencing it is important to know the baseline outcomes as they relate to clinical care for pediatric epilepsy in Ontario. We sought to assess the diagnostic yield of genetic epilepsy panel testing and characterize the impact on patient care. Methods: We conducted a retrospective chart review of patients with epilepsy seen at CHEO between 2012-2020 with genetic testing. 227 patients met our inclusion criteria. Patient charts were reviewed for clinical details, co-morbidities, genetic testing results, and changes to management. Results: Diagnostic yield was 19% for multi-gene epilepsy panel testing. A further 10% received a diagnosis from additional genetic testing. The diagnostic yield was significantly higher in patients with a younger age of onset of seizures. A direct change in clinical management as a result of the molecular diagnosis was evident for 9% of patients; however, all diagnoses impacted prognosis and family counselling. Conclusions: The diagnostic yield of genetic epilepsy panel testing conducted at CHEO is comparable to other reported rates. Genetic testing resulted in clinical benefits of recurrence risk counselling, prognostic information and though a direct change in management was advised in a minority of individuals, targeted treatment recommendations will continue to increase with ongoing testing.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,006 | 0,023 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».