P.100 Early recognition of unique conventional and amplitude-integrated EEG patterns and clinical semiology of neonatal seizures caused by SCN2A and KCNQ3 mutations
Notice bibliographique
Résumé
Background: Early recognition of neonatal seizures secondary to pathogenic variants in potassium or sodium channel coding genes is crucial, as these seizures are often resistant to commonly used anti-seizure medications, but respond well to sodium-channel blockers. We report a unique aEEG pattern in neonatal seizures caused by SCN2A and KCNQ3 pathogenic variants, as well as adding regular EEG description. Methods: International multicentre descriptive study, reporting clinical characteristics, aEEG and conventional EEG findings of 10 newborns with seizures due to pathogenic SCN2A and KCNQ3 gene variants. Results: Seizures started in the first postnatal week. Seizure semiology typically included tonic posturing with apnea and desaturation. The aEEG showed a characteristic sequence of brief onset with a decrease, followed by a quick rise, and then postictal amplitude attenuation. This pattern correlated with bilateral attenuation in the EEG at onset, followed by rhythmic discharges ending in several seconds of post-ictal amplitude suppression. The majority of patients became seizure free upon initiation of a sodium-channel blocker. Conclusions: Neonatal seizures caused by SCN2A and KCNQ3 mutations can be recognized by a characteristic ictal aEEG pattern and clinical semiology. Awareness of this pattern facilitates the prompt initiation of precision treatment with sodium-channel blockers even before genetic test results are available.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,016 | 0,007 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».