P.003 CJD in the modern era: The value of clinical features and diagnostic tests
Notice bibliographique
Résumé
Background: The advent of real-time quaking-induced conversion (RT-QuIC) assays has transformed the diagnostic approach to sporadic Creutzfeldt-Jakob disease (CJD) facilitating earlier recognition of affected patients. Recognizing this, we evaluated the performance of clinical features and diagnostic tests for CJD in the modern era. Methods: Clinical data were extracted from the electronic medical records of 115 patients with probable or definite CJD assessed at Mayo Clinic from 2014-2021. Clinical features and diagnostic tests were evaluated at presentation, and associations with diagnosis and prognosis determined. Results: Mean age-at-symptom onset was 64.8±9.4 years; 68 patients were female (59%). The sensitivity of clinical markers (myoclonus) and tests historically considered in patients with suspected CJD was poor (stereotyped EEG abnormalities, 16%; CSF 14-3-3, 60%). Conversely, RT-QuIC (93%), t-tau >1149 pg/mL (88%), and characteristic signal abnormalities on MRI (77%) identified most patients. Multivariable linear regression confirmed shorter days-to-death in patients with myoclonus (125.9, CI95% 23.3-15.5, p=0.026), visual/cerebellar signs (180.19, CI95% 282.2-78.2, p<0.001), positive 14-3-3 (193, CI95% 304.9-82.9; p<0.001), and elevated t-tau (9.0, CI95% 1.0-18.0, for every 1000 pg/ml elevation; p=0.041). Conclusions: CSF RT-QuIC and elevated t-tau, and stereotyped MRI abnormalities were consistently detected in CJD patients. Myoclonus, EEG findings, and CSF protein 14-3-3 were less useful in the modern era.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,003 | 0,010 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,002 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,010 | 0,002 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».