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Enregistrement W4283728437 · doi:10.1525/hsns.2022.52.3.320

The Human Genome Project as a Singular Episode in the History of Genomics

2022· article· en· W4283728437 sur OpenAlexfundno aff
Miguel García-Sancho, Rhodri Leng, Gil Viry, Mark Wong, Niki Vermeulen, James Lowe

Notice bibliographique

RevueHistorical Studies in the Natural Sciences · 2022
Typearticle
Langueen
DomaineArts and Humanities
ThématiqueHistory of Science and Medicine
Établissements canadiensnon disponible
Organismes subventionnairesHospital for Sick Children
Mots-clésGenomicsSequence (biology)DNA sequencingHuman genomeComparative genomicsWhole genome sequencingFunctional genomicsGenomeComputational biologyPersonal genomicsScale (ratio)BiologyData scienceGeneticsComputer scienceGeneGeography

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

In this paper, we progressively de-center the Human Genome Project (HGP) in the history of genomics and human genomics. We show that the HGP, understood as an international effort to make the human reference genome sequence publicly available, constitutes a specific model of genomics: prominent and influential but nevertheless distinct from others that preceded, existed alongside, and succeeded it. Our analysis of a comprehensive corpus of publications describing human DNA sequences submitted to public databases from 1985 to 2005 reveals a plethora of authoring institutions, with only a few contributing to the HGP. Examining these publications in a co-authorship network enables us to propose two different sequencing approaches—horizontal and vertical sequencing—whose changing dynamics shaped the history of human genomics. We argue that investigating the extent to which different institutions combined these approaches or prioritized one of them captures the history of genomics better than using the categories of large-scale sequence production and sequence use, as much scholarly literature concerning the HGP has done. Sequence production and use became fully distinct only within the HGP model, and especially during the last stages of this endeavor. By exploring a collaboration between Celera Genomics, a large-scale sequencing institution, and two medical genetics laboratories, we show the potential of our co-authorship network and its analysis for historical research. Our study connects the historiographies of medical genetics and human genomics and indicates that the so-called translational gap from sequence data to clinical outcomes may reflect the assumption that genomics was substantially different from prior and parallel genetics research. This essay is part of a special issue entitled The Sequences and the Sequencers: A New Approach to Investigating the Emergence of Yeast, Human, and Pig Genomics, edited by Miguel García-Sancho and James Lowe.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,004
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesÉtudes des sciences et des technologies
Catégories consensuellesÉtudes des sciences et des technologies
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Sans objet · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,784
Score d'incertitude au seuil0,999

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0040,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0030,004
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0020,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,126
Tête enseignante GPT0,318
Écart entre enseignants0,192 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; les deux têtes enseignantes s’accordent sur ce qui est montré ici.

Devis d'étudeSans objet
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations18
Publié2022
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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