Aortic stenosis in homozygous familial hypercholesterolaemia: a paradigm shift over a century
Notice bibliographique
Résumé
AIMS: Homozygous familial hypercholesterolaemia (HoFH) is an orphan disease defined by extreme elevations in low-density lipoprotein cholesterol, cutaneous xanthomas, and pre-mature atherosclerotic cardiovascular disease. Survival has more than doubled over the past three decades. Aortic stenosis (AS) [supravalvular aortic stenosis (SVAS) or valvular aortic stenosis (VAS)] is commonly encountered. There are no medical treatments available and complex high-risk surgeries represent the only available option in severe cases. A systematic review was performed to summarize the current evidence on AS in HoFH and to determine whether pharmacological treatment (statins) have had an impact on clinical presentation, phenotype and clinical course over the past nine decades (PROSPERO CRD42021250565). METHODS AND RESULTS: MEDLINE, Embase Classic + Embase, Cochrane Central Register of Controlled Trials, PubMed, AfricaWide, and Scopus were searched from inception to 10 November 2021. Searches identified 381 publications, of which 19 were retained; they were cross-sectional or retrospective studies. Separately, 108 individual case reports were described. Within the 424 HoFH cases, AS was identified in 57% of patients in the pre-statin era vs. 35% in patients reported more recently (>2000, long-term statin period). With an increase in longevity due to statins and lipoprotein apheresis, a change in the proportion of patients with SVAS and VAS with a SVAS:VAS ratio of 47:53 and 10:90 for HoFH patients not on statin and on long-term statin, respectively, was noted. CONCLUSION: These data suggest that SVAS and VAS are frequent in HoFH and that the phenotype has shifted towards calcific VAS as statins and lipoprotein apheresis improve survival in these patients.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,010 | 0,019 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,003 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,005 | 0,006 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,002 |
| Communication savante | 0,003 | 0,005 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,003 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».