Improving Fetal Fraction of Noninvasive Prenatal Screening Samples Collected in EDTA-Gel Tubes Using Gel Size Selection
Notice bibliographique
Résumé
The aim of this study was to compare the use of EDTA-gel blood collection tubes with and without size selection to cell-stabilizing collection tubes for remote blood sampling for noninvasive prenatal screening (NIPS). Sixty-one pregnant women at 10 to 14 weeks' gestation undergoing NIPS were recruited. Participants were phlebotomized with Streck and EDTA-gel tubes. EDTA-gel tubes were centrifuged before shipping. Libraries prepared from cell-free DNA (cfDNA) extracted from both types of tubes were sequenced on Illumina NextSeq 500, and fetal fraction was estimated using SeqFF. EDTA-gel tube libraries were size selected on agarose gel to eliminate cfDNA fragments >160 bp and resequenced. The main outcome measure was fetal fraction expressed as percentage of total cfDNA sequenced, calculated from sequence read counts (SeqFF). Streck tube samples showed an average 1% higher fetal fraction than centrifuged EDTA-gel tubes without size selection. This difference increased with temperature. When EDTA-gel samples' libraries were size selected, the mean fetal fraction increased from 7% to 13%, with no sample having fetal fraction <4%. Using EDTA-gel tubes reduces NIPS sampling cost and tube processing time in the laboratory. Also, using EDTA-gel tubes does not lead to cfDNA degradation. Size selection increases fetal fraction, reduces the number of test failures, increases NIPS clinical performance, and may be helpful in situations asking for a higher fetal fraction, such as twin pregnancies or screening for sub-chromosomal imbalances.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,004 | 0,011 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».