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Enregistrement W4284989064 · doi:10.1002/mds.29135

Differential Temporal Dynamics of Axial and Appendicular Ataxia in <scp>SCA3</scp>

2022· article· en· W4284989064 sur OpenAlexfundno aff
Roderick P.P.W.M. Maas, Steven Teerenstra, Manuela Lima, Paula Pires, Luís Pereira de Almeida, Judith van Gaalen, Dagmar Timmann, Jon Infante, Chiadi U. Onyike, Khalaf Bushara, Heike Jacobi, Kathrin Reetz, Magda M. Santana, Joana Afonso Ribeiro, Jeannette Hübener‐Schmid, Jeroen J. de Vries, Matthis Synofzik, Lüdger Schöls, Héctor García‐Moreno, Paola Giunti, Jennifer Faber, Thomas Klockgether, Bart P.C. van de Warrenburg

Notice bibliographique

RevueMovement Disorders · 2022
Typearticle
Langueen
DomaineNeuroscience
ThématiqueGenetic Neurodegenerative Diseases
Établissements canadiensnon disponible
Organismes subventionnairesFundação para a Ciência e a TecnologiaMedical Research CouncilMedical Research Council CanadaEuropean CommissionEU Joint Programme – Neurodegenerative Disease ResearchFundo Regional para a Ciência e TecnologiaBundesministerium für Bildung und ForschungNational Ataxia Foundation
Mots-clésSpinocerebellar ataxiaAtaxiaCohortMedicineInternal medicinePsychiatry

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

BACKGROUND: Disease severity in spinocerebellar ataxia type 3 (SCA3) is commonly defined by the Scale for the Assessment and Rating of Ataxia (SARA) sum score, but little is known about the contributions and progression patterns of individual items. OBJECTIVES: To investigate the temporal dynamics of SARA item scores in SCA3 patients and evaluate if clinical and demographic factors are differentially associated with evolution of axial and appendicular ataxia. METHODS: In a prospective, multinational cohort study involving 11 European and 2 US sites, SARA scores were determined longitudinally in 223 SCA3 patients with a follow-up assessment after 1 year. RESULTS: An increase in SARA score from 10 to 20 points was mainly driven by axial and speech items, with a markedly smaller contribution of appendicular items. Finger chase and nose-finger test scores not only showed the lowest variability at baseline, but also the least deterioration at follow-up. Compared with the full set of SARA items, omission of both tests would result in lower sample size requirements for therapeutic trials. Sex was associated with change in SARA sum score and appendicular, but not axial, subscore, with a significantly faster progression in men. Despite considerable interindividual variability, the average annual progression rate of SARA score was approximately three times higher in subjects with a disease duration over 10 years than in those within 10 years from onset. CONCLUSION: Our findings provide evidence for a difference in temporal dynamics between axial and appendicular ataxia in SCA3 patients, which will help inform the design of clinical trials and development of new (etiology-specific) outcome measures. © 2022 The Authors. Movement Disorders published by Wiley Periodicals LLC on behalf of International Parkinson and Movement Disorder Society.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,153
Score d'incertitude au seuil0,753

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,010
Tête enseignante GPT0,224
Écart entre enseignants0,213 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations24
Publié2022
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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