Low Prevalence of Cardiomyopathy in Patients with Mitochondrial Disease and Neurological Manifestations
Notice bibliographique
Résumé
Patients with mitochondrial diseases can develop cardiomyopathy but with variable expressivity and penetrance. Our prospective study enrolled and evaluated a cohort of 53 patients diagnosed with chronic progressive ophthalmoplegia (CPEO, n = 34), Kearns–Sayre syndrome (KSS, n = 3), neuropathy ataxia and retinitis pigmentosa (NARP, n = 1), myoclonic epilepsy with ragged red fibers (MERRF, n = 1), Harel–Yoon Syndrome (HYS, n = 1) and 13 patients with undefined mitochondrial diseases, presenting primarily with neurological symptoms. Over a 4-year period, six patients in our study cohort were diagnosed with heart disease (11.3%), with only three patients having defined cardiomyopathy (5.7%). Cardiomyopathy was present in a 21-year-old patient with HYS and two CPEO patients having mild cardiomyopathy at an older age. Two CPEO patients had congenital heart disease, and a third CPEO had LV hypertrophy secondary to hypertension. In three patients, traditional risk factors for heart disease, including dyslipidemia, hypertension, and respiratory disease, were present. The majority of our adult cohort of patients have normal cardiac investigations with a median left ventricular (LV) ejection fraction of 59.0%, indexed LV mass of 67.0 g/m2, and normal diastolic and valvular function at baseline. A 12-lead electrocardiogram showed normal cardiac conduction across the study cohort. Importantly, follow-up assessments showed consistent cardiac structure and function. Our study shows a low prevalence of cardiomyopathy and highlights the breadth of phenotypic variability in patients with mitochondrial disorders. The presence of cardiovascular risk factors and aging are important comorbidities in our cohort.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».