SLC25A12 Missense Variant in Nova Scotia Duck Tolling Retrievers Affected by Cerebellar Degeneration—Myositis Complex (CDMC)
Notice bibliographique
Résumé
We investigated two litters of distantly related Nova Scotia Duck Tolling Retrievers (NSDTR), of which four puppies were affected by cerebellar signs with or without neuromuscular weakness. The phenotype was termed cerebellar degeneration—myositis complex (CDMC). We suspected a heritable condition and initiated a genetic analysis. The genome of one affected dog was sequenced and compared to 565 control genomes. This search yielded a private protein-changing SLC25A12 variant in the affected dog, XM_038584842.1:c.1337C>T, predicted to result in the amino acid change XP_038440770.1:(p.Pro446Leu). The genotypes at the variant co-segregated with the phenotype as expected for a monogenic autosomal recessive mode of inheritance in both litters. Genotyping of 533 additional NSDTR revealed variant allele frequencies of 3.6% and 1.3% in a European and a North American cohort, respectively. The available clinical and biochemical data, together with current knowledge about SLC25A12 variants and their functional impact in humans, mice, and dogs, suggest the p.Pro446Leu variant is a candidate causative defect for the observed phenotype in the affected dogs.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».