Koolen‐de Vries syndrome associated with continuous spike‐wave in sleep
Notice bibliographique
Résumé
Koolen-de Vries syndrome (KdVS) is a genetic condition caused by 17q21.31 microdeletions or pathogenic variants in KANSL1. Affected patients most commonly exhibit some or all of the following: neonatal hypotonia, developmental impairment, facial dysmorphic features, and congenital malformations. Epilepsy occurs in approximately half, often with phenotypes on the epilepsyaphasia spectrum. We describe six children with KdVS found to have continuous spike-wave in sleep (CSWS) on EEG, four of whom were diagnosed with epileptic encephalopathy with CSWS and two with Landau-Kleffner syndrome. When compared with other children with CSWS on EEG, patients with KdVS may present at slightly later ages and with a longer interval between seizure diagnosis and identification of CSWS. There is no clear best treatment for children with CSWS, but two patients in our cohort were trialed on a variation of the ketogenic diet, and both reported clinical improvement. In one of the patients, the response was dramatic, and CSWS recurred when weaning of the ketogenic diet was attempted. Based on our findings, an EEG capturing a prolonged period of sleep should be arranged in any child with KdVS presenting with developmental regression or plateau, particularly if they have a preceding history of seizures.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».