Questioning the Association of the <i>STMN2</i> Dinucleotide Repeat With Amyotrophic Lateral Sclerosis
Pourquoi ce travail est dans la base
Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.
Notice bibliographique
Résumé
<h3>Objectives</h3> Recently, the number of dinucleotide CA repeats in an intron of the <i>STMN2</i> gene was reported to be associated with an increased risk for amyotrophic lateral sclerosis (ALS). Therefore, we sought to replicate this observation in an independent group of ALS patients and a much larger control group. <h3>Methods</h3> Here, we used whole-genome sequencing and tested the <i>STMN2</i> CA repeat in a case-control cohort of the European genetic background and in genomes from various populations in the gnomAD cohort to attempt to replicate this proposed association. <h3>Results</h3> We find that repeats well above the previously reported pathogenic threshold of 19 are commonly observed in unaffected individuals across different populations. Furthermore, we did not observe an association between longer <i>STMN2</i> CA repeats and ALS phenotype. <h3>Discussion</h3> In summary, our results do not support a role of <i>STMN2</i> CA repeats toward ALS risk. As TDP-43 aggregation is central to ALS pathogenesis, lowered expression of <i>STMN2</i> could be used as a biomarker for ALS. Therefore, a variant associated both with the risk for ALS and the level of <i>STMN2</i> expression would be clinically useful. However, for a variant to be actionable, it must be strongly replicated in independent cohorts and exceed the rigorous statistical thresholds applied.
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle