Dopamine Modulates Adaptive Forgetting in Medial Prefrontal Cortex
Notice bibliographique
Résumé
<h3>INTRODUCTION</h3> An intronic germline mutation in the <i>MSH2</i> gene, A→T at nt942+3, interferes with the exon 5 donor splicing mechanism leading to a mRNA lacking exon 5. This mutation causes typical hereditary non-polyposis colorectal cancer (HNPCC) and has been observed in numerous probands and families world wide. Recurrent mutations either arise repeatedly de novo or emanate from ancestral founding mutational events. The A→T mutation had previously been shown to be enriched in the population of Newfoundland where most families shared a founder mutation. In contrast, in England, haplotypes failed to suggest a founder effect. If the absence of a founder effect could be proven world wide, the frequent de novo occurrence of the mutation would constitute an unexplored predisposition. <h3>METHODS</h3> We studied 10 families from England, Italy, Hong Kong, and Japan with a battery of intragenic and flanking polymorphic single nucleotide and microsatellite markers. <h3>RESULTS</h3> Haplotype sharing was not apparent, even within the European and Asian kindreds. Our marker panel was sufficient to detect a major mutation arising within the past several thousand generations. <h3>DISCUSSION</h3> As a more ancient founder is implausible, we conclude that the A→T mutation at nt942+3 of <i>MSH2</i> occurs de novo with a relatively high frequency. We hypothesise that it arises as a consequence of misalignment at replication or recombination caused by a repeat of 26 adenines, of which the mutated A is the first. It is by far the most common recurrent de novo germline mutation yet to be detected in a human mismatch repair gene, accounting for 11% of all known pathogenic<i>MSH2</i> mutations.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».