Mutational Screening for Mitochondrial tRNA Genes in 100 Women with Pre-Eclampsia
Notice bibliographique
Résumé
INTRODUCTION: Impairment of mitochondrial function caused by pathogenic mitochondrial DNA (mtDNA) mutations has been found to be associated with pre-eclampsia (PE). However, the underlying mechanism of PE remains poorly undetermined. The aim of this study is to evaluate the relationship between mitochondrial tRNA (mt-tRNA) variants and PE. METHODS: The mt-tRNA variants in a cohort of 100 pregnant women with PE and 100 healthy subjects were examined by PCR-Sanger sequencing. Moreover, the phylogenetic conservation analysis, mitochondrial haplogroup analysis, and pathogenicity scoring system were used to assess the potential pathogenicity of these tRNA variants. RESULTS: We identified five possible pathogenic mt-tRNA variants: tRNAPhe A608G, tRNAIle A4263G, tRNAAla T5587C, tRNALeu(CUN) G12294C, and tRNAPro G15995A. We noticed that these variants were not detected in control subjects and occurred at the positions which were extremely conserved. Alternations in tRNA structure caused by these variants may lead to the failures in tRNA metabolism, which may subsequently lead to the impairment of mitochondrial translation as well as the respiratory chain functions. Thus, mt-tRNA variants may be involved in the pathogenesis of PE. CONCLUSION: Taken together, our data indicated that variants in mt-tRNA genes were the important contributors to PE; screening for mt-tRNA variants was recommended for early detection and prevention of PE.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».