Notice bibliographique
Résumé
PURPOSE: Anterior segment abnormalities associated with Noonan syndrome are rare. We report our experience with 2 patients who developed keratopathy with significant visual sequelae. METHODS: case series. RESULTS: The first patient is a 9-year-old boy with genetically confirmed Noonan syndrome. At presentation, he was noted to have diffuse inferior epitheliopathy with vascularization and bilateral mild ptosis. Over 1 year, he developed focal areas of scarring with deterioration of vision and underwent superficial keratectomy in the left eye. However, over the following 2 years, he experienced recurrent corneal scarring and vascularization. The second patient is a 7-year-old boy with phenotypic Noonan syndrome. At presentation, he had an anterior subepithelial corneal scar inferiorly with epithelial defects in both eyes. He also had bilateral moderate ptosis and lagophthalmos. Despite lubrication, he developed recurrent bilateral corneal erosions with focal areas of scarring associated with vascularization and underwent superficial keratectomy for both eyes. Despite this, there was worsening corneal scarring and vascularization over time, eventually requiring deep anterior lamellar keratoplasty in the left eye. The host cornea showed a disturbed Bowman layer and an acellular mass of fibrous collagenous tissue between epithelium and stroma. CONCLUSIONS: Noonan syndrome may be associated with visually significant keratopathy, manifesting as focal corneal scarring with vascularization. These changes may due to an excessive fibrotic response in Noonan syndrome. Early recognition and treatment can help to delay the progression of keratopathy and need for surgical intervention.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».