Identifying Patients Who Meet Criteria for Genetic Testing of Hereditary Cancers Based on Structured and Unstructured Family Health History Data in the Electronic Health Record: Natural Language Processing Approach
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: Family health history has been recognized as an essential factor for cancer risk assessment and is an integral part of many cancer screening guidelines, including genetic testing for personalized clinical management strategies. However, manually identifying eligible candidates for genetic testing is labor intensive. OBJECTIVE: The aim of this study was to develop a natural language processing (NLP) pipeline and assess its contribution to identifying patients who meet genetic testing criteria for hereditary cancers based on family health history data in the electronic health record (EHR). We compared an algorithm that uses structured data alone with structured data augmented using NLP. METHODS: Algorithms were developed based on the National Comprehensive Cancer Network (NCCN) guidelines for genetic testing for hereditary breast, ovarian, pancreatic, and colorectal cancers. The NLP-augmented algorithm uses both structured family health history data and the associated unstructured free-text comments. The algorithms were compared with a reference standard of 100 patients with a family health history in the EHR. RESULTS: Regarding identifying the reference standard patients meeting the NCCN criteria, the NLP-augmented algorithm compared with the structured data algorithm yielded a significantly higher recall of 0.95 (95% CI 0.9-0.99) versus 0.29 (95% CI 0.19-0.40) and a precision of 0.99 (95% CI 0.96-1.00) versus 0.81 (95% CI 0.65-0.95). On the whole data set, the NLP-augmented algorithm extracted 33.6% more entities, resulting in 53.8% more patients meeting the NCCN criteria. CONCLUSIONS: Compared with the structured data algorithm, the NLP-augmented algorithm based on both structured and unstructured family health history data in the EHR increased the number of patients identified as meeting the NCCN criteria for genetic testing for hereditary breast or ovarian and colorectal cancers.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,007 | 0,034 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,004 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,002 | 0,002 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».