A Rare Case of Haemoglobin J-Toronto in a Child
Notice bibliographique
Résumé
Introduction: India is an ethnically diverse country with marked regional variation. This diversity is often reflected in the presence of different Hemoglobin variants. Hb variants arise due to mutations in the genes encoding for the α-chain and β-chain. Hb J is an infrequently found α-globin variant. It is a Fast moving hemoglobin. Haemoglobin J (Hb-J) was first described by Thorup et al. in an African-American patient (1956) and since then more than 50 variants of Hb-J are identified. Hb J-Toronto [alpha5(A3) Ala>Asp] is one of the rare variants identified. Case report: Blood sample of one year old child for high-performance liquid chromatography was received. The HPLC showed an abnormally high peak in P3 window on BIO RAD D10 machine. The high-performance liquid chromatography showed normal hemoglobin Hb F and Hb A2, but showed elevated levels of P3 (31.7%) which indicates presence of a Hb J variant. Conclusion: Hb J-Toronto is a rare variant of abnormal hemoglobin. It has little clinical significance in heterozygous state but when combined with other variants, they may give rise to severe disease.Prenatal analysis, especially by HPLC, is a key screening method to avoid hemoglobinopathies in off springs. One important clinical condition which may lead to a wrong diagnosis of FMH’s is uncontrolled diabetes mellitus.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,004 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,002 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,003 | 0,003 |
| Études des sciences et des technologies | 0,003 | 0,003 |
| Communication savante | 0,002 | 0,002 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,002 |
| Intégrité de la recherche | 0,006 | 0,004 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,004 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».