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Enregistrement W4287832405 · doi:10.1002/jgc4.1618

Danish heritable retinoblastoma survivors' perspectives on reproductive choices: “It's important for me, not to pass on this condition”

2022· article· en· W4287832405 sur OpenAlexfundno aff
Pernille Axél Gregersen, Mikkel Funding, Jan Alsner, Maja Halgren Olsen, Jens Overgaard, Steen F. Urbak, Sandra E. Staffieri, Stina Lou

Notice bibliographique

RevueJournal of Genetic Counseling · 2022
Typearticle
Langueen
DomaineMedicine
ThématiquePrenatal Screening and Diagnostics
Établissements canadiensnon disponible
Organismes subventionnairesRegion MidtjyllandState Government of VictoriaBørnecancerfondenHealth Research Foundation
Mots-clésRetinoblastomaGenetic counselingFeelingThematic analysisPsychosocialPsychologySurvivorship curveDanishPregnancyFertilityDevelopmental psychologyMedicineClinical psychologyQualitative researchPsychiatrySocial psychologyPopulationGeneticsBiology

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Despite reporting an overall normal life, survivors of heritable retinoblastoma face numerous physical and psychosocial issues. In particular, reproductive decision-making is often complex and difficult. This study aims to examine survivors' reflections on passing on heritable retinoblastoma to their children, how survivors approach their reproductive choices, and how the healthcare system can optimize counseling and support. Semi-structured interviews with Danish adult survivors of heritable retinoblastoma were qualitatively analyzed to explore their experiences. Participants were recruited from the Retinoblastoma Survivorship Clinic, Aarhus University Hospital, Denmark. Thematic data analysis was conducted followed by a condensing process specifically for the subthemes relating to reproductive choices. A common subtheme for all participants was a strong wish to avoid passing on retinoblastoma to their children. The participants emphasized the various medical, practical, emotional, and moral issues impacting their final reproductive choice in the process of family planning to conceive a child unaffected by retinoblastoma. Some had no option other than to conceive naturally and hope for an unaffected baby; while others weighed the pros and cons of choosing natural conception with prenatal testing and then considering termination of pregnancy (in case of an affected fetus) versus choosing fertility treatment with preimplantation genetic testing to achieve an unaffected pregnancy. Several participants underlined the complexity of their decisions, and also expressed feelings of guilt, both toward their affected child, and guilt for putting their partner through many difficult decisions and obstacles due to their genetic condition. Our findings demonstrate how one family-planning decision is not unequivocally "better" or easier than another. Healthcare professionals must provide the necessary information and tools to support the individual's unique decision-making process. Survivors' autonomy and individual needs, as well as the numerous and diverse aspects of heritable retinoblastoma, should be carefully considered.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,001
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,002
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Sans objet · Signal consensuel: Sans objet
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,135
Score d'incertitude au seuil0,663

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0010,002
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,017
Tête enseignante GPT0,292
Écart entre enseignants0,275 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeSans objet
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations8
Publié2022
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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