Neurodevelopmental functioning in probands and non‐proband carriers of 22q11.2 microduplication
Notice bibliographique
Résumé
Microduplication of the LCR22-A to LCR22-D region on chromosome 22q11.2 is a recurrent copy number variant found in clinical populations undergoing chromosomal microarray, and at lower frequency in controls. Often inherited, there is limited data on intellectual (IQ) and psychological functioning, particularly in those individuals ascertained through a family member rather than because of neurodevelopmental disorders. To investigate the range of cognitive-behavioral phenotypes associated with 22q11.2 duplication, we studied both probands and their non-proband carrier relatives. Twenty-two individuals with 22q11.2 duplication (10 probands, 12 non-proband carriers) were prospectively assessed with a battery of neuropsychological tests, physical examination, and medical record review. Assessment measures with standardized norms included IQ, academic, adaptive, psychiatric, behavioral, and social functioning. IQ and academic skills were within the average range, with a trend toward lower scores in probands versus non-probands. Adaptive skills were within age expectations. Prevalence of attention deficits (probands only) and anxiety (both groups) was high compared with norms. The prevalence of autism spectrum disorder was relatively low (5% of total sample). Assessment of both probands and non-probands with 22q11.2 duplication suggests that the phenotypic spectrum with respect to neurodevelopment overlaps significantly with the general population. IQ and academic abilities are in the average range for most of the individuals with 22q11.2 duplication in our study, regardless of ascertainment as a proband or non-proband relative. Symptoms of attention deficit and anxiety were identified, which require further study. Results of this study further clarify the phenotype of individuals with 22q11.2 duplication, and provides important information for genetic counseling regarding this recurrent copy number variant.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,003 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».