Functional correlation of genome‐wide DNA methylation profiles in genetic neurodevelopmental disorders
Notice bibliographique
Résumé
An expanding range of genetic syndromes are characterized by genome-wide disruptions in DNA methylation profiles referred to as episignatures. Episignatures are distinct, highly sensitive, and specific biomarkers that have recently been applied in clinical diagnosis of genetic syndromes. Episignatures are contained within the broader disorder-specific genome-wide DNA methylation changes, which can share significant overlap among different conditions. In this study, we performed functional genomic assessment and comparison of disorder-specific and overlapping genome-wide DNA methylation changes related to 65 genetic syndromes with previously described episignatures. We demonstrate evidence of disorder-specific and recurring genome-wide differentially methylated probes (DMPs) and regions (DMRs). The overall distribution of DMPs and DMRs across the majority of the neurodevelopmental genetic syndromes analyzed showed substantial enrichment in gene promoters and CpG islands, and under-representation of the more variable intergenic regions. Analysis showed significant enrichment of the DMPs and DMRs in gene pathways and processes related to neurodevelopment, including neurogenesis, synaptic signaling and synaptic transmission. This study expands beyond the diagnostic utility of DNA methylation episignatures by demonstrating correlation between the function of the mutated genes and the consequent genomic DNA methylation profiles as a key functional element in the molecular etiology of genetic neurodevelopmental disorders.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».