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Enregistrement W4288723200 · doi:10.1038/s41467-022-31730-5

Structural network alterations in focal and generalized epilepsy assessed in a worldwide ENIGMA study follow axes of epilepsy risk gene expression

2022· article· en· W4288723200 sur OpenAlexafffund
Sara Larivière, Jessica Royer, Raúl Rodríguez‐Cruces, Casey Paquola, Maria Eugenia Caligiuri, Antonio Gambardella, Luis Concha, Simon S. Keller, Fernando Cendes, Clarissa Lin Yasuda, Leonardo Bonilha, Ezequiel Gleichgerrcht, Niels K. Focke, Martin Domín, Felix von Podewills, Sönke Langner, Christian Rummel, Roland Wiest, Pascal Martin, Raviteja Kotikalapudi, Terence J. O’Brien, Benjamin Sinclair, Lucy Vivash, Patricia Desmond, Elaine Lui, Anna Elisabetta Vaudano, Stefano Meletti, Manuela Tondelli, Saud Alhusaini, Colin P. Doherty, Gianpiero L. Cavalleri, Norman Delanty, Reetta Kälviäinen, Graeme D. Jackson, Magdalena Kowalczyk, Mario Mascalchi, Mira Semmelroch, Rhys H. Thomas, Hamid Soltanian‐Zadeh, Esmaeil Davoodi‐Bojd, Junsong Zhang, Gavin P. Winston, Aoife Griffin, Aditi Singh, Vijay Tiwari, Barbara A. K. Kreilkamp, Matteo Lenge, Renzo Guerrini, Khalid Hamandi, Sonya Foley, Theodor Rüber, Bernd Weber, Chantal Depondt, Julie Absil, Sarah J. A. Carr, Eugenio Abela, Mark P. Richardson, Orrin Devinsky, Mariasavina Severino, Pasquale Striano, Domenico Tortora, Erik Kaestner, Sean N. Hatton, Sjoerd B. Vos, Lorenzo Caciagli, John S. Duncan, Christopher D. Whelan, Paul M. Thompson, Sanjay M. Sisodiya, Andrea Bernasconi, Angelo Labate, Carrie R. McDonald, Neda Bernasconi, Boris C. Bernhardt

Notice bibliographique

RevueNature Communications · 2022
Typearticle
Langueen
DomaineNeuroscience
ThématiqueFunctional Brain Connectivity Studies
Établissements canadiensQueen's UniversityMcGill UniversityMontreal Neurological Institute and Hospital
Organismes subventionnairesCIHR Skin Research Training CentreNational Institute of Biomedical Imaging and BioengineeringNational Institute of Neurological Disorders and StrokeMedical Research CouncilDirección General de Asuntos del Personal Académico, Universidad Nacional Autónoma de MéxicoNatural Sciences and Engineering Research Council of CanadaEpilepsy SocietyCanadian Institutes of Health ResearchCanadian Network for Research and Innovation in Machining Technology, Natural Sciences and Engineering Research Council of CanadaFundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São PauloGovernment of CanadaBrain Research UKCanada Research ChairsNational Institutes of HealthCentre Azrieli de recherche sur l'autisme, Institut et Hôpital Neurologiques de MontréalNational Institute of Mental HealthHospital for Sick ChildrenWellcome Trust
Mots-clésEpilepsyHippocampal sclerosisTemporal lobeNeuroscienceEpilepsy syndromesMedicineEpileptogenesisHippocampusBioinformaticsPsychologyBiology

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Epilepsy is associated with genetic risk factors and cortico-subcortical network alterations, but associations between neurobiological mechanisms and macroscale connectomics remain unclear. This multisite ENIGMA-Epilepsy study examined whole-brain structural covariance networks in patients with epilepsy and related findings to postmortem epilepsy risk gene expression patterns. Brain network analysis included 578 adults with temporal lobe epilepsy (TLE), 288 adults with idiopathic generalized epilepsy (IGE), and 1328 healthy controls from 18 centres worldwide. Graph theoretical analysis of structural covariance networks revealed increased clustering and path length in orbitofrontal and temporal regions in TLE, suggesting a shift towards network regularization. Conversely, people with IGE showed decreased clustering and path length in fronto-temporo-parietal cortices, indicating a random network configuration. Syndrome-specific topological alterations reflected expression patterns of risk genes for hippocampal sclerosis in TLE and for generalized epilepsy in IGE. These imaging-transcriptomic signatures could potentially guide diagnosis or tailor therapeutic approaches to specific epilepsy syndromes.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,001
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,004
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,040
Score d'incertitude au seuil0,818

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0010,004
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,001
Études des sciences et des technologies0,0010,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0010,001
Intégrité de la recherche0,0000,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,038
Tête enseignante GPT0,311
Écart entre enseignants0,273 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations105
Publié2022
Routes d'admission2
Résumé présentoui

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