Assessment of the beliefs, needs, and expectations for genetic counseling of patients with hypermobile <scp>Ehlers‐Danlos</scp> syndrome
Notice bibliographique
Résumé
Ehlers-Danlos syndrome, hypermobility type (hEDS) is a heritable connective tissue disorder that currently does not have a known molecular etiology. Previous studies have explored the complex symptomology, clinical diagnosis, and psychological aspects of hEDS. Genetics providers currently aid in the diagnosis and management guidance of patients with hEDS, but there is limited data describing the needs and expectations of individuals with hEDS from a clinical genetics appointment. Our study sought to explore these items through the use of an online survey to assess participants' beliefs, needs and expectations (BNE) for genetic counseling as well as questions about demographics, hEDS symptoms, and current medical care. A total of 460 respondents with hEDS completed the survey. Most participants felt joint pain/weakness (n = 392; 88%) was one of the most disruptive symptoms of hEDS and 63% (n = 289) reported having psychiatric conditions. BNE scores were highest in two domains: expectations to have psychosocial concerns addressed during a genetic counseling appointment (mean score = 4.4/5; SD = 0.56) and desire for positive feelings after a genetic counseling session (mean score = 4.3/5; SD = 0.59). Participants who previously had genetic counseling felt less unsure about their diagnosis (p = 0.02) and had lower need for information about hEDS (p < 0.001). Majority of participants did not feel that their doctors were knowledgeable about hEDS (n = 269; 58%) and strongly supported a multidisciplinary approach to their care (n = 445; 97%). This research provides a framework for genetics providers and other healthcare professionals to assess the needs and expectations of patients with hEDS and consider re-structuring their appointment formats to service this population.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».