KBG syndrome: videoconferencing and use of artificial intelligence driven facial phenotyping in 25 new patients
Notice bibliographique
Résumé
Genetic variants in Ankyrin Repeat Domain 11 (ANKRD11) and deletions in 16q24.3 are known to cause KBG syndrome, a rare syndrome associated with craniofacial, intellectual, and neurobehavioral anomalies. We report 25 unpublished individuals from 22 families with molecularly confirmed diagnoses. Twelve individuals have de novo variants, three have inherited variants, and one is inherited from a parent with low-level mosaicism. The mode of inheritance was unknown for nine individuals. Twenty are truncating variants, and the remaining five are missense (three of which are found in one family). We present a protocol emphasizing the use of videoconference and artificial intelligence (AI) in collecting and analyzing data for this rare syndrome. A single clinician interviewed 25 individuals throughout eight countries. Participants' medical records were reviewed, and data was uploaded to the Human Disease Gene website using Human Phenotype Ontology (HPO) terms. Photos of the participants were analyzed by the GestaltMatcher and DeepGestalt, Face2Gene platform (FDNA Inc, USA) algorithms. Within our cohort, common traits included short stature, macrodontia, anteverted nares, wide nasal bridge, wide nasal base, thick eyebrows, synophrys and hypertelorism. Behavioral issues and global developmental delays were widely present. Neurologic abnormalities including seizures and/or EEG abnormalities were common (44%), suggesting that early detection and seizure prophylaxis could be an important point of intervention. Almost a quarter (24%) were diagnosed with attention deficit hyperactivity disorder and 28% were diagnosed with autism spectrum disorder. Based on the data, we provide a set of recommendations regarding diagnostic and treatment approaches for KBG syndrome.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».