Community-led risk analysis of direct-to-consumer whole-genome sequencing
Notice bibliographique
Résumé
Direct-to-consumer (DTC) genetic testing is cheaper and more accessible than ever before; however, the intention to combine, reuse, and resell this genetic information as powerful data sets is generally hidden from the consumer. This financial gain is creating a competitive DTC market, reducing the price of whole-genome sequencing (WGS) to under 300 USD. Entering this transition from single-nucleotide polymorphism-based DTC testing to WGS DTC testing, individuals looking for access to their whole-genomic information face new privacy and security risks. Differences between WGS and other methods of consumer genetic tests are left unexplored by regulation, leading to the application of legal data anonymization methods on whole-genome data, and questionable consent methods. Large representative genomic data sets are important for research and improve the standard of medicine and personalized care. However, these data can also be used by market players, law enforcement, and governments for surveillance, population analyses, marketing purposes, and discrimination. Here, we present a summary of the state of WGS DTC genetic testing and its current regulation, through a community-based lens to expose dual-use risks in consumer-facing biotechnologies.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,050 | 0,127 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,003 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,002 |
| Communication savante | 0,004 | 0,003 |
| Science ouverte | 0,002 | 0,004 |
| Intégrité de la recherche | 0,003 | 0,003 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,006 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».