46th European Mathematical Genetics Meeting (EMGM) 2018, Cagliari, Italy, April 18-20, 2018: Abstracts
Pourquoi ce travail est dans la base
Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.
Notice bibliographique
Résumé
Hundreds of genetic variants have been identified as associated with a spectrum of diseases, but the fine-mapping of causal variants has been complicated by extended linkage disequilibrium (LD) and finite sample sizes. We propose to leverage information between diseases through joint analysis of data from related diseases in a novel Bayesian multinomial stochastic search framework, where prior model probabilities are formulated to favour combinations of models with a degree of sharing of causal variants between diseases. We use simulations and real data examples to illustrate the improved accuracy in comparison to a marginal analysis of each disease. That is, in simulations of two diseases that each have two causal variants, of which one is shared, we find that marginal disease analyses may fail to identify both causal variants for each disease. However, our multinomial framework tends to detect shared variants that are missed by marginal analyses. We jointly fine-map association signals for six diseases and of particular interest is IL2RA, which is known to be associated with several autoimmune diseases, including multiple sclerosis (MS), type 1 diabetes (T1D), autoimmune thyroid disease (AITD) and coeliac disease. Our proposed approach is computationally efficient and adds only five minutes overhead to the fine mapping of individual diseases.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,005 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle