Pourquoi ce travail est dans la base
Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.
Notice bibliographique
Résumé
Hypophosphatasia (HPP) is a rare, inherited, potentially life-threatening metabolic disorder that arises from loss-of-function mutations in the gene that encodes the tissue-nonspecific isoenzyme of alkaline phosphatase (TNSALP). As a result of these mutations (as many as 260 genetic mutations have been associated with HPP), patients have disordered bone mineralization leading to rickets, osteomalacia, fractures and other skeletal abnormalities as well as other systemic complications such as seizures, respiratory compromise, dental anomalies, nephrocalcinosis and/or weakness and chronic pain. HPP may appear across the age spectrum, from in utero, to infancy, childhood, adolescence and/or adulthood. More severe cases tend to be seen in utero and infancy, and in these instances, mortality may be as high as 50%. In surviving or older patients, disability and poor quality of life may be seen. Based on clinical presentation, HPP can be mistakenly diagnosed as other skeletal diseases, but a low alkaline phosphatase is an important, distinguishing sign of this condition. While patients with HPP may benefit from supportive measures, at the present time, there is no approved specific therapy for HPP.
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle