Psychiatric genetic counseling for people with copy number variants associated with psychiatric conditions
Notice bibliographique
Résumé
22q11.2 deletion is one of the most well-known copy number variants (CNVs) associated with developing a psychiatric condition (e.g., schizophrenia), but there is a growing list of other CNVs which also confer substantial risk for developing psychiatric conditions. With increased use of chromosome microarray and exome sequencing, the frequency with which these CNVs are detected is increasing. While individuals with such CNVs often receive genetic counseling, research shows that associated psychiatric conditions are less often addressed-clinicians tend to focus on the nonpsychiatric manifestations of the CNV. This represents an important service gap for people with these CNVs and their families, as research shows that not only do these families want genetic counseling about psychiatric illness, it can also produce meaningful positive outcomes for people, including increases in empowerment, and self-efficacy. Therefore, there is a need to ensure that individuals with psychiatric condition-associated CNVs are being counseled about these manifestations of their condition in a way that can promote the best outcomes. In this paper we describe the process of providing genetic counseling in two clinical scenarios in which a psychiatric susceptibility CNV is identified: (1) in an individual who has not been diagnosed with a psychiatric condition and (2) in an individual with an established psychiatric condition.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,002 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».