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Enregistrement W4293055503 · doi:10.1101/2022.06.22.22276550

Real-time molecular classification of leukemias

2022· preprint· en· W4293055503 sur OpenAlexafffund
Mélanie Sagniez, Shawn M. Simpson, Maxime Caron, Marieke Rozendaal, Bastien Paré, Thomas Sontag, Sylvie Langlois, Alexandre Rouette, Vincent‐Philippe Lavallée, Sonia Cellot, Daniel Sinnett, Thai Hoa Tran, Martin A. Smith

Notice bibliographique

RevuemedRxiv · 2022
Typepreprint
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueSingle-cell and spatial transcriptomics
Établissements canadiensUniversité de MontréalCegep Edouard MontpetitCentre Hospitalier Universitaire Sainte-Justine
Organismes subventionnairesCHU Sainte-Justine FoundationFondation Charles-Bruneau
Mots-clésSnapshot (computer storage)MinionTranscriptomeComputational biologyProfiling (computer programming)Molecular diagnosticsWorkflowNanopore sequencingComputer scienceClassifier (UML)BioinformaticsBiologyDNA sequencingArtificial intelligenceGeneGene expressionGenetics

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Abstract Gene expression profiling provides a detailed molecular snapshot of cellular phenotypes that can be used to compare different biological conditions. Nanopore sequencing technology can generate high-resolution transcriptomic data in real-time and at low cost, which heralds new opportunities for molecular medicine. In this study, we demonstrate the clinical utility of real-time transcriptomic profiling by processing RNA sequencing data from childhood acute lymphoblastic leukemia (ALL) patients on-the-fly with a trained neural network classifier. This strategy successfully distinguished 11/12 representative ALL molecular subtypes and one non-leukemia control in as little as 5 minutes of sequencing on a MinION sequencer or in less than 1 hour on disposable, low cost Flongle flow cells. Our findings suggest that real-time transcriptomics constitutes a drastically efficient solution for the molecular diagnosis of ALL and other diseases, where conventional clinical workflows require days if not weeks to achieve similar results.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Expérimental (laboratoire) · Signal consensuel: Expérimental (laboratoire)
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,029
Score d'incertitude au seuil0,973

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,021
Tête enseignante GPT0,258
Écart entre enseignants0,237 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeExpérimental (laboratoire)
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations8
Publié2022
Routes d'admission2
Résumé présentoui

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