Development of algorithms to identify individuals with Neurofibromatosis type 1 within administrative data and electronic medical records in Ontario, Canada
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: There is limited population-based data on Neurofibromatosis type 1 (NF1) in North America. We aimed to develop and validate algorithms using administrative health data and electronic medical records (EMRs) to identify individuals with NF1 in Ontario, Canada. METHODS: We conducted an electronic free-text search of 15 commonly-used terms related to NF1 in the Electronic Medical Records Primary Care Database. Records were reviewed by two trained abstractors who classified them as confirmed, possible, and not NF1. An investigator with clinical expertise performed final NF1 classification. Patients were classified as confirmed if there was a documented diagnosis, meeting NIH criteria. Patients were classified as possible if (1) NF1 was recorded in the cumulative patient profile, but no clinical information to support the diagnosis; (2) only one criterion for diagnosis (e.g. child of confirmed case) but no further data to confirm or rule out. We tested different combinations of outpatient and inpatient billing codes, and applied a free-text search algorithm to identify NF1 cases in administrative data and EMRs, respectively. RESULTS: Of 273,440 eligible patients, 2,058 had one or more NF1 terms in their medical records. The terms "NF", "café-au-lait", or "sheath tumour" were constrained to appear in combination with another NF1 term. This resulted in 837 patients: 37 with possible and 71 with confirmed NF1. The population prevalence ranged from 1 in 3851 (confirmed NF1) to 1 in 2532 (possible and confirmed NF1). Billing code algorithms had poor performance, with overall low PPV (highest being 71%). The accuracy of the free-text EMR algorithm in identifying patients with NF1 was: sensitivity 85% (95% CI 74-92%), specificity 100% (95% CI 100-100%), positive predictive value 80% (95% CI 69-88%), negative predictive value 100% (95% CI 100-100%), and false positive rate 20% (95% CI 11-33%). Of false positives, 53% were possible NF1. CONCLUSIONS: A free-text search algorithm within the EMR had high sensitivity, specificity and predictive values. Algorithms using billing codes had poor performance, likely due to the lack of NF-specific codes for outpatient visits. While NF1 ICD-9 and 10 codes are used for hospital admissions, only ~ 30% of confirmed NF1 cases had a hospitalization associated with an NF1 code.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,005 | 0,029 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,006 | 0,006 |
| Études des sciences et des technologies | 0,002 | 0,001 |
| Communication savante | 0,003 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,002 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».