A novel variant in <i>RUNX1</i> in a patient with refractory eosinophilic gastrointestinal disease and long-term clinical response to ketotifen
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Notice bibliographique
Résumé
Background: Eosinophilic gastrointestinal disease (EGID) is an umbrella term for a heterogeneous group of disorders affecting the GI tract. In contrast to the relatively common eosinophilic esophagitis (EoE), eosinophilic gastroenteritis (EGE) remains poorly understood in terms of both its pathophysiology and genetic etiology, while treatment options remain limited. Aim: To expand the genotypic spectrum of EGE and describe our long-term experience of treatment with ketotifen. Methods: Case report of a patient with EGE followed by our team for over 27 years. Results: Our patient was diagnosed with EGE at the age of 4 years, accompanied by multiple other atopic manifestations and serum eosinophilia. He was later diagnosed with a heterozygous variant in RUNX1, a gene implicated in multi-lineage hematopoiesis, inhibition of Th2 polarization and T regulatory cell function. The patient has experienced long-term symptom improvement while treated with the mast cell stabilizing H1 antihistamine, ketotifen, with substantial symptomatic worsening after this agent was briefly stopped. Conclusion: We expand the genotypic spectrum of EGID etiology to include mutations in RUNX1, and suggest ketotifen as a viable option for patients with treatment-refractory EGE. Statement of novelty: This case reports on a possible novel genetic cause of EGID and describes long-term successful clinical management with ketotifen.
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Prédiction distillée sur la base complète
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Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,002 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
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score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle