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Enregistrement W4294199668 · doi:10.1192/j.eurpsy.2022.1743

Genetic and epigenetic variations in BDNF gene involved in Anorexia Nervosa

2022· article· en· W4294199668 sur OpenAlexaff
Nicolás Ramoz, Gilles Maussion, Julia Clarke, Philip Gorwood

Notice bibliographique

RevueEuropean Psychiatry · 2022
Typearticle
Langueen
DomainePsychology
ThématiqueEating Disorders and Behaviors
Établissements canadiensMcGill UniversityMontreal Neurological Institute and Hospital
Organismes subventionnairesnon disponible
Mots-clésrs6265EpigeneticsDNA methylationNeurotrophic factorsBrain-derived neurotrophic factorInternal medicineGenotypingAnorexia nervosaCandidate geneEndocrinologyPsychologyrs4680AlleleMedicineBioinformaticsEating disordersPolymorphism (computer science)GeneticsGenePsychiatryGenotypeBiologyGene expression

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Introduction Anorexia nervosa (AN) is a chronic psychiatric disorder resulting from abnormal eating habits with a high prevalence (0.5%). AN involves genetic and epigenetic factors supporting that AN is a metabo-psychiatric disorder. One candidate gene for AN, validated by meta-analyzes, is BDNF which encodes the brain-derived neurotrophic factor. BDNF negatively modulates the central control of food intake and its injection in rodents induces weight loss and anorexia. In humans, we observed an association of its functional variant Val66Met/rs6265 and electrodermal response to images of thinness suggesting an association between rs6265 and a reward effect of weight loss in AN. Objectives This work study the impact of the functional polymorphism at risk rs6265, epigenetic variations in DNA methylation of BDNF gene and consequences on the concentrations of BDNF in AN patients. Methods DNA was isolated from 24 AN patients and 48 controls. DNA methylation was measured for sites spanning the BDNF gene using Infinium HumanMethylation450 BeadChip technology. The genotyping of rs6265 was performed by Taqman-SNP assay. The BDNF was dosaged by ELISA from plasmas. Results We observe that several sites are significantly hypermethylated in AN patients compared to controls. AN patients show significantly higher BDNF levels than controls. Finally, this BDNF concentration is significantly higher in AN carrying the risk Met66 allele. Conclusions This work demonstrates the effects of genetic and epigenetic variations of BDNF , which could constitute relevant diagnostic biomarkers of AN, and their likely consequences in the pathophysiology of AN. This work was supported by the Nestlé Foundation. Disclosure No significant relationships.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesCharge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,011
Score d'incertitude au seuil1,000

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0010,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,015
Tête enseignante GPT0,263
Écart entre enseignants0,247 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations1
Publié2022
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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