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Enregistrement W4294199726 · doi:10.1192/j.eurpsy.2022.590

Upside down: dissecting impulsivity in attention-deficit hyperactivity disorder through genotype-phenotype association analyses

2022· article· en· W4294199726 sur OpenAlexfundno aff
Lídia Balogh, A. Pulay, N. Angyal, Katalin Vincze, T. Kilencz, Z. Nemoda, J. Réthelyi

Notice bibliographique

RevueEuropean Psychiatry · 2022
Typearticle
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueAttention Deficit Hyperactivity Disorder
Établissements canadiensnon disponible
Organismes subventionnairesUniversity of TorontoAarhus UniversitetshospitalAarhus Universitet
Mots-clésImpulsivityrs4680Attention deficit hyperactivity disorderPsychologyDopamine transporterNeurocognitiveAllelePopulationPolymorphism (computer science)Clinical psychologyGeneticsPsychiatryMedicineDopaminergicDopamineCognitionGeneBiologyNeuroscience

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Introduction Better evaluation and understanding of the core symptoms have key importance both in clinical practice and the research of attention-deficit hyperactivity disorder (ADHD). One hallmark neurocognitive feature of ADHD is impaired inhibition, related to impulsivity. Given the high heritability of ADHD, the assessment of genetic background of impaired inhibition may contribute to our knowledge about the genetic background of the disorder. Objectives In our study we investigated whether different forms of impulsivity (attentive, motor, and nonplanning) and polymorphisms in genes of the noradrenergic, serotonergic, and dopaminergic neurotransmission, i.e. dopamine transporter-1 (DAT1), cathecoloamin-O-metiltransferase (COMT), and serotonin receptor-1B (HTR1B genes show association. Methods 208 aADHD patients diagnosed according to DSM-5 criteria from a clinical sample and 142 individuals from a population sample who screened positive for aADHD were included in the study. DNA samples were genotyped for the HTR-1B gene rs1321041 and the COMT gene rs4680 SNPs, moreover the DAT-1 VNTR polymorphism. Dimensional variables for impulsivity were compared between genotypes with the Generalized Linear Model procedure corrected for sex and age, using the PLINK 1.9 statistical software. Results The 9 repeat polymorphism in DAT1 was associated with the severity of hyperactivity, moreover, all impulsivity factors. The A allele in COMT was associated with hyperactivity and better motor inhibition activity. In carriers of the G allele in HTR1B we detected significantly higher inattention scores and increased reaction time. Conclusions Our results support the putative role of the investigated genetic polymorphisms in the etiology of impulsivity. Nevertheless, these polymorphisms demonstrate a heterogeneous associations. Disclosure No significant relationships.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,001
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,001
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesMéta-épidémiologie (sens strict), Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,023
Score d'incertitude au seuil1,000

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0010,001
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,000
Bibliométrie0,0000,001
Études des sciences et des technologies0,0010,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0010,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,034
Tête enseignante GPT0,337
Écart entre enseignants0,303 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations2
Publié2022
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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