Upside down: dissecting impulsivity in attention-deficit hyperactivity disorder through genotype-phenotype association analyses
Notice bibliographique
Résumé
Introduction Better evaluation and understanding of the core symptoms have key importance both in clinical practice and the research of attention-deficit hyperactivity disorder (ADHD). One hallmark neurocognitive feature of ADHD is impaired inhibition, related to impulsivity. Given the high heritability of ADHD, the assessment of genetic background of impaired inhibition may contribute to our knowledge about the genetic background of the disorder. Objectives In our study we investigated whether different forms of impulsivity (attentive, motor, and nonplanning) and polymorphisms in genes of the noradrenergic, serotonergic, and dopaminergic neurotransmission, i.e. dopamine transporter-1 (DAT1), cathecoloamin-O-metiltransferase (COMT), and serotonin receptor-1B (HTR1B genes show association. Methods 208 aADHD patients diagnosed according to DSM-5 criteria from a clinical sample and 142 individuals from a population sample who screened positive for aADHD were included in the study. DNA samples were genotyped for the HTR-1B gene rs1321041 and the COMT gene rs4680 SNPs, moreover the DAT-1 VNTR polymorphism. Dimensional variables for impulsivity were compared between genotypes with the Generalized Linear Model procedure corrected for sex and age, using the PLINK 1.9 statistical software. Results The 9 repeat polymorphism in DAT1 was associated with the severity of hyperactivity, moreover, all impulsivity factors. The A allele in COMT was associated with hyperactivity and better motor inhibition activity. In carriers of the G allele in HTR1B we detected significantly higher inattention scores and increased reaction time. Conclusions Our results support the putative role of the investigated genetic polymorphisms in the etiology of impulsivity. Nevertheless, these polymorphisms demonstrate a heterogeneous associations. Disclosure No significant relationships.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,011 | 0,022 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,002 | 0,003 |
| Bibliométrie | 0,003 | 0,003 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,002 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,002 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,006 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».