Dissecting the Heterogeneity of Autism: Focus on Phelan-McDermid Syndrome
Notice bibliographique
Résumé
Introduction Autism spectrum disorders (ASD) are a group of neurodevelopmental disorders that show delays and deficits in the development of multiple brain functions, which are characterized by social communication, poor language development, and restricted and stereotyped patterns of interests and behaviours. ASD affects about 1-2 % of the population and are considered to be highly genetic in nature. Structural variations of chromosomes have been identified in some ASD individuals, most common on chromosome 7q, 15q and 22q. Objectives 1-To present a systematic literature review of the natural history of individuals with 22q13.3 deletion syndrome, Phelan-McDermid syndrome (PMS). PMS, increase awareness of different phenotypes 2- Correlation of clinical manifestations of PMS with hypothesized underlying biological mechanisms 3-Rational for novel treatments is inferred through translational neuroscience approaches. Methods We have conducted a systematic literature review of the natural history of individuals with PMS, including both cross-sectional and long-term longitudinal analyses and correlation with hypothesized underlying biological mechanisms, including roles in regulation synaptic development, function, and plasticity. This systematic review includes the basis for a promising common pathway for ASD pathogenesis and the clinical implications of novel therapeutic strategies inferred through translational neuroscience approaches. Results This systematic review, therefore, outlines the: (1) Pathophysiological basis and clinical manifestations of PMS; (2) PMS pre-clinical models and applications to ASD; and (3) clinical implications of novel therapeutic strategies. Conclusions A promising common pathway for ASD pathogenesis and rational for novel treatments is inferred through translational neuroscience approaches. Neurobiological basis for lithium treatment is indeed supported by experimental results and current clinical findings. Disclosure No significant relationships.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,003 | 0,012 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,002 | 0,002 |
| Bibliométrie | 0,010 | 0,006 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».