Estimating Disease Heritability from Electronic Healthcare Records: A Proof-of-Concept Study.
Notice bibliographique
Résumé
ObjectiveA family history of a chronic disease often predicts disease risk, with predictive value determined by heritability, the proportion of variation in risk explained by inherited genetic factors. Our objective was to assess the validity of disease heritability estimates from electronic healthcare records (EHRs) that capture family relationships and disease diagnoses. ApproachA population-based investigation was conducted using healthcare records from Manitoba, Canada for 1970 to 2021. We constructed family relationships for up to four generations using health insurance registration information containing unique family and individual identifiers. Health histories for family members were created using diagnosis codes in hospital and physician visit records. Linear mixed-effects models were used to estimate heritability (h) for 130 chronic health conditions using open-source Clinical Classifications Software that defines clinically-meaningful disease categories. Comparisons between EHR-derived estimates and genetically-derived estimates from published studies were used to assess validity of the methodology. ResultsHealth insurance registration data were used to construct 10,000 families that included 116,879 individuals. Median family size was 9 (interquartile range: 8). Median observation time was 39.6 years (interquartile range: 25.7). Males comprised half (51.0%) of family members. A total of 272,114 familial relationships were identified; slightly more than half (53%) were first degree (i.e., child and parent) relationships. One-third (33.2%) of families were comprised of four generations; only 15.3% were comprised of two generations. Heritability estimates were consistent with published genetically-derived estimates for several conditions, including diabetes (EHR h = 0.29 vs. 0.22), anemia (EHR h = 0.21 vs. 0.20), and asthma (EHR h = 0.34 vs. 0.33). However, inconsistencies were identified for pancreatic disorders, gastrointestinal conditions, some mental health conditions, and heart disease. ConclusionEHRs provide a promising approach to explore heritability of selected health conditions in large, diverse populations. Inconsistencies between EHR-derived and genetically-derived estimates are indicative of the limitations of diagnoses recorded for administrative purposes. Future research will explore sex-specific heritability estimates and effects of change in disease diagnosis coding over time.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,106 | 0,211 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,002 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,002 |
| Communication savante | 0,002 | 0,003 |
| Science ouverte | 0,002 | 0,003 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».