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The Cancer Genome Atlas Comprehensive Molecular Characterization of Renal Cell Carcinoma
C. Ricketts, Aguirre A. de Cubas, Huihui Fan, Christof C. Smith, Martin Lang, Ed Reznik, Reanne Bowlby, Ewan A. Gibb, Rehan Akbani, Rameen Beroukhim, Donald P. Bottaro, Toni K. Choueiri, Richard A. Gibbs, Andrew K. Godwin, Scott M. Haake, A. Ari Hakimi, Elizabeth P. Henske, James J. Hsieh, Thai H. Ho, Rupa S. Kanchi, Bhavani Krishnan, David J. Kwiatkowski, Wenbin Liu, Maria J. Merino, Gordon B. Mills, Jerome Myers, Michael L. Nickerson, Victor E. Reuter, Laura S. Schmidt, Carl Simon Shelley, Hui Shen, Sabina Signoretti, Ramaprasad Srinivasan, Pheroze Tamboli, George Thomas, Benjamin G. Vincent, Cathy D. Vocke, David A. Wheeler, Lixing Yang, William Y. Kim, Lewis R. Roberts, Rory Johnson, John A. Demchok, Ina Felau, Melpomeni Kasapi, Martin L. Ferguson, Carolyn M. Hutter, Heidi J. Sofia, Roy Tarnuzzer, Liming Yang, Jean C. Zenklusen, Jiashan Zhang, Sudha Chudamani, Jia Liu, Laxmi Lolla, Rashi Naresh, Todd Pihl, Qiang Sun, Yunhu Wan, Ye Wu, Juok Cho, Timothy Defreitas, Scott Frazer, Nils Gehlenborg, Gad Getz, David I. Heiman, Jaegil Kim, Michael S. Lawrence, Pei Lin, Michael S. Noble, Gordon Saksena, Doug Voet, Hailei Zhang, Brady Bernard, Nyasha Chambwe, Varsha Dhankani, Theo Knijnenburg, Roger Kramer, Kalle Leinonen, Yuexin Liu, Michael Miller, Sheila M. Reynolds, Ilya Shmulevich, Vésteinn Thórsson, Wei Zhang, Bradley M. Broom, Apurva M. Hegde, Zhenlin Ju, Anil Korkut, Jun Li, Han Liang, Shiyun Ling, Yiling Lu, Kwok-Shing Ng, Arvind Rao, Michael Ryan, Jing Wang, John N. Weinstein, Jiexin Zhang, Adam Abeshouse, Joshua Armenia, Debyani Chakravarty, Walid K. Chatila, Ino de Bruijn, Galen F. Gao, Benjamin Groß, Zachary Heins, Ritika Kundra, Konnor La, Marc Ladanyi, Augustin Luna, Moriah G. Nissan, Angelica Ochoa, Sarah Phillips, Francisco Sánchez-Vega, Chris Sander, Nikolaus Schultz, Robert P. Sheridan, S. Onur Sumer, Yichao Sun, Barry S. Taylor, Jioajiao Wang, Hongxin Zhang, Pavana Anur, Myron Peto, Paul T. Spellman, Christopher C. Benz, Joshua M. Stuart, Christopher K. Wong, Christina Yau, D. Neil Hayes, Joel S. Parker, Matthew D. Wilkerson, Adrian Ally, Miruna Balasundaram, Denise Brooks, Rebecca Carlsen, Eric Chuah, Noreen Dhalla, Robert A. Holt, Steven J.M. Jones, Darlene Lee, Yussanne Ma, Marco A. Marra, Michael Mayo, Richard A. Moore, Andrew J. Mungall, Karen Mungall, Sara Sadeghi, Jacqueline E. Schein, Payal Sipahimalani, Angela Tam, Nina Thiessen, Kane Tse, Tina Wong, Ashton C. Berger, Andrew D. Cherniack, Carrie Cibulskis, Stacey Gabriel, Gavin Ha, Matthew Meyerson, Steven E. Schumacher, Juliann Shih, Melanie H. Kucherlapati, Raju Kucherlapati, Stephen B. Baylin, Leslie Cope, Ludmila Danilova, Phillip H. Lai, Dennis T. Maglinte, David Van Den Berg, Daniel J. Weisenberger, J. Todd Auman, Saianand Balu, Tom Bodenheimer, Katherine A. Hoadley, Alan P. Hoyle, Corbin D. Jones, Shaowu Meng, Piotr A. Mieczkowski, Lisle E. Mose, Amy H. Perou, Charles M. Perou, Jeffrey Roach, Yan Shi, Janae V. Simons, Tara Skelly, Matthew G. Soloway, Donghui Tan, Umadevi Veluvolu, Toshinori Hinoue, Peter W. Laird, Wanding Zhou, Michelle Bellair, Kyle Chang, Kyle R. Covington, Chad J. Creighton, Huyen Dinh, HarshaVardhan Doddapaneni, Lawrence A. Donehower, Jennifer Drummond, Robert Glenn, Walker Hale, Yi Han, Hai Hu, Viktoriya Korchina, Lora Lewis, Wei Li, Xiuping Liu, Margaret Morgan, Donna Morton, Donna M. Muzny, Jireh Santibanez, Margi Sheth, Eve Shinbrot, Linghua Wang, Min Wang, Xi Liu, Fengmei Zhao, Julian M. Hess, Elizabeth L. Appelbaum, Matthew H. Bailey, Matthew G. Cordes, Li Ding, Catrina C. Fronick, Lucinda A. Fulton, Robert S. Fulton, Cyriac Kandoth, Elaine R. Mardis, Michael D. McLellan, Christopher A. Miller, Heather K. Schmidt, Richard K. Wilson, Daniel Crain, Erin Curley, Johanna Gardner, Kevin Lau, David Mallery, Scott Morris, Joseph Paulauskis, Robert Penny, Candace Shelton, Troy Shelton, Mark E. Sherman, Eric M. Thompson, Peggy Yena, Jay Bowen, Julie M. Gastier-Foster, Mark Gerken, Kristen Leraas, Tara M. Lichtenberg, Nilsa C. Ramirez, Lisa Wise, Erik Zmuda, Niall M. Corcoran, Tony Costello, Christopher M. Hovens, André Lopes Carvalho, Ana Carolina de Carvalho, José Humberto Tavares Guerreiro Fregnani, Adhemar Longatto‐Filho, Rui Manuel Reis, Cristovam Scapulatempo‐Neto, Henrique C.S. Silveira, Daniel Onofre Vidal, Andrew Burnette, Jennifer Eschbacher, Beth Hermes, Ardene Noss, Rosy Singh, Matthew L. Anderson, Patricia D. Castro, Michael Ittmann, David G. Huntsman, Bernard Kohl, Xuan Le, Richard Thorp, Chris Andry, Elizabeth R. Duffy, Vladimir Lyadov, Oxana Paklina, Galiya Setdikova, Shabunin Av, Mikhail Tavobilov, Christopher McPherson, Ronald E. Warnick, Ross S. Berkowitz, Daniel Cramer, Colleen M. Feltmate, Neil S. Horowitz, Adam S. Kibel, Michael G. Muto, Chandrajit P. Raut, Andrei Malykh, Jill S. Barnholtz‐Sloan, Wendi Barrett, Karen Devine, Jordonna Fulop, Quinn T. Ostrom, Kristen Shimmel, Yingli Wolinsky, Andrew E. Sloan, Agostino Maria De Rose, Felice Giuliante, Marc T. Goodman, Beth Y. Karlan, Curt H. Hagedorn, John Eckman, Jodi Harr, Kelinda Tucker, Leigh Anne Zach, Brenda Deyarmin, Leonid Kvecher, Caroline Larson, Richard Mural, Stella Somiari, Aleš Vícha, Tomáš Zelinka, Joseph Bennett, Mary Iacocca, Brenda Rabeno, Patricia Swanson, Mathieu Latour, Louis Lacombe, Bernard Têtu, Alain Bergeron, Mary McGraw, Susan M. Staugaitis, John A. Chabot, Hanina Hibshoosh, Antonia R. Sepulveda, Tao Su, Timothy C. Wang, Olga Potapova, Olga Voronina, Laurence Desjardins, Odette Mariani, Sergio Roman‐Roman, Xavier Sastre, Marc‐Henri Stern, Feixiong Cheng, Andrew Berchuck, Darell D. Bigner, Eric Lipp, Jeffrey R. Marks, Shannon J. McCall, Roger E. McLendon, Angeles Alvarez Secord, Alexis Sharp, Madhusmita Behera, Daniel J. Brat, Amy Chen, Keith A. Delman, Seth Force, Fadlo R. Khuri, Kelly R. Magliocca, Shishir K. Maithel, Jeffrey J. Olson, Taofeek K. Owonikoko, Alan Pickens, Suresh S. Ramalingam, Dong Min Shin, Gabriel Sica, Erwin G. Van Meir, Hongzheng Zhang, Wil Eijckenboom, Ad Gillis, Esther Korpershoek, Leendert H. J. Looijenga, Wolter Oosterhuis, Hans Stoop, Kim E. van Kessel, Ellen C. Zwarthoff, Chiara Calatozzolo, Lucia Cuppini, Stefania Cuzzubbo, Francesco DiMeco, Gaetano Finocchiaro, Luca Mattei, Alessandro Perin, Bianca Pollo, Chu Chen, J. C. Houck, Pawadee Lohavanichbutr, Arndt Hartmann, Robert Stoehr, Robert Stoehr, Helge Täubert, Sven Wach, Bernd Wullich, Witold Kycler, Dawid Murawa, Maciej Wiznerowicz, Ki Wung Chung, W. Jeffrey Edenfield, Julie Martin, Éric Baudin, Glenn J. Bubley, Raphael Bueno, Assunta De Rienzo, William G. Richards, Steven N. Kalkanis, Tom Mikkelsen, Houtan Noushmehr, Lisa Scarpace, Nicolas Girard, Marta Aymerich, Elı́as Campo, Eva Giné, Armando López Guillermo, Nguyen Van Bang, Phan Thi Hanh, Bùi Đức Phú, Yufang Tang, Howard Colman, Kimberley Evason, Peter R. Dottino, John A. Martignetti, Hani Gabra, Hartmut Juhl, Teniola Akeredolu, Serghei Stepa, Dave S.�B. Hoon, Keunsoo Ahn, Koo Jeong Kang, Felix Beuschlein, Anne Breggia, Michael J. Birrer, Debra Bell, Mitesh J. Borad, Alan H. Bryce, Erik P. Castle, Vishal S. Chandan, John C. Cheville, John A. Copland, Michael B. Farnell, Thomas J. Flotte, Nasra H. Giama, Michael L. Kendrick, Jean‐Pierre Kocher, Karla Kopp, Catherine D. Moser, David M. Nagorney, Daniel J. O’Brien, Brian Patrick O’Neill, Tushar Patel, Gloria Petersen, Florencia G. Que, Michael Rivera, Robert C. Smallridge, Thomas C. Smyrk, Melissa Stanton, R. Houston Thompson, Michael Torbenson, Ju Dong Yang, Lizhi Zhang, Fadi Brimo, Jaffer A. Ajani, Ana Maria Angulo Gonzalez, Carmen Behrens, Jolanta Bondaruk, Russell R. Broaddus, Bogdan Czerniak, Bita Esmaeli, Junya Fujimoto, Charles Guo, Alexander J. Lazar, Christopher J. Logothetis, Funda Meric‐Bernstam, César A. Moran, Lois M. Ramondetta, David Rice, Anil K. Sood, Timothy C. Thompson, Patricia Troncoso, Anne S. Tsao, Ignacio Wistuba, Candace Carter, Lauren E. Haydu, Peter Hersey, Valerie Jakrot, Hojabr Kakavand, Richard Kefford, Kenneth Lee, Georgina V. Long, Graham J. Mann, Michael Quinn, Robyn P.M. Saw, Richard A. Scolyer, Kerwin F. Shannon, Andrew J. Spillane, onathan Stretch, Maria Synott, John Thompson, James S. Wilmott, Hikmat Al‐Ahmadie, Timothy A. Chan, Ronald Ghossein, Anuradha Gopalan, Douglas A. Levine, Samuel Singer, Bhuvanesh Singh, Nguyen Viet Tien, Thomas Broudy, Cyrus Mirsaidi, Praveen Nair, Paul Drwiega, Jennifer Smith, Howard A. Zaren, Joong‐Won Park, Nguyễn Phi Hùng, Electron Kebebew, Adam R. Metwalli, Karel Pacák, Peter A. Pinto, Mark Schiffman, Nicolas Wentzensen, Robert Worrell, Hannah Yang, Marc Moncrieff, Chandra Goparaju, Jonathan Melamed, Harvey I. Pass, Natalia Botnariuc, Irina Caraman, Mircea Cernat, Inga Chemencedji, Adrian Clipca, Serghei Doruc, Ghenadie Gorincioi, Sergiu Mura, Maria Pirtac, Irina Stancul, Diana Tcaciuc, Monique Albert, Iakovina Alexopoulou, Angel Arnaout, John M.S. Bartlett, Jay Engel, Sébastien Gilbert, Jeremy Parfitt, Harman Sekhon, Doris M. Rassl, Robert C. Rintoul, Carlo Bifulco, Raina Tamakawa, Walter J. Urba, Nicholas K. Hayward, Henri Timmers, Anna Antenucci, Francesco Facciolo, Gian Luca Grazi, Mirella Marino, Roberta Merola, Ronald R. de Krijger, Anne‐Paule Gimenez‐Roqueplo, Alain Piché, Simone Chevalier, Ginette McKercher, Kıvanç Birsoy, Gene H. Barnett, Cathy Brewer, Carol Farver, Theresa Naska, Nathan A. Pennell, Daniel P. Raymond, Cathy Schilero, Kathy Smolenski, Quaid Morris, Jeffrey A. Borgia, Mark Pool, Christopher W. Seder, Kerstin Junker, Larsson Omberg, Mikhail Dinkin, George Manikhas, Domenico Alvaro, Maria Consiglia Bragazzi, Vincenzo Cardinale, Guido Carpino, Eugenio Gaudio, David Chesla, Sandra Cottingham, Michael Dubina, Fedor Moiseenko, Renumathy Dhanasekaran, Karl‐Friedrich Becker, Klaus‐Peter Janssen, Julia Slotta‐Huspenina, Mohamed H. Abdel‐Rahman, Dina Aziz, Sue Bell, Colleen M. Cebulla, Amy Davis, Rebecca Duell, J. Bradley Elder, Joe Hilty, Bahavna Kumar, James C. Lang, Norman L. Lehman, Randy Mandt, Phuong Nguyen, Robert Pilarski, Karan Rai, Lynn Schoenfield, Kelly Senecal, Paul E. Wakely, Paul Hansen, Ronald M. Lechan, James F. Powers, Arthur S. Tischler, William E. Grizzle, Katherine C. Sexton, Alison Kastl, Joel Henderson, Sima P. Porten, Jens Waldmann, Martin Faßnacht, L. Sylvia, Dirk Schadendorf, Marta Couce, Markus Graefen, Hartwig Huland, Guido Sauter, Thorsten Schlomm, Ronald Simon, Pierre Tennstedt, Oluwole Olabode, Mark A. Nelson, Oliver F. Bathe, Peter R. Carroll, June M. Chan, Philip J. DiSaia, Pat Glenn, Robin Kate Kelley, Charles N. Landen, Joanna Phillips, Michael Prados, Jeffry Simko, Karen Smith‐McCune, Scott R. VandenBerg, Kevin K. Roggin, Ashley Fehrenbach, Ady Kendler, Suzanne Sifri, Ruth Steele, Antonio Jimeno, Francis A. Carey, Ian Forgie, Massimo Mannelli, Michael E. Carney, Brenda Hernandez, Benito Campos, Christel Herold‐Mende, Christin Jungk, Andreas Unterberg, Andreas von Deimling, Aaron Bossler, Joseph Galbraith, Laura Jacobus, Michael Knudson, Tina Knutson, Deqin Ma, Mohammed Milhem, Rita Sigmund, Rashna Madan, Howard G. Rosenthal, Clement Adebamowo, Sally N. Adebamowo, Alex Boussioutas, David G. Beer, Thomas J. Giordano, Anne‐Marie Mes‐Masson, Fred Saad, Thèrése Bocklage, Lisa M. Landrum, Robert S. Mannel, Kathleen Moore, Katherine Moxley, Russel Postier, Joan Walker, Rosemary E. Zuna, Michael D. Feldman, Federico Valdivieso, Rajiv Dhir, James D. Luketich, Edna M. Mora Pinero, Mario Quintero-Aguilo, Carlos Gilberto Carlotti, José Sebastião dos Santos, Rafael Kemp, Ajith Sankarankuty, Daniela Pretti da Cunha Tirapelli, James W.F. Catto, Kathy Agnew, Elizabeth M. Swisher, Jenette Creaney, Bruce Robinson, Eryn M. Godwin, Sara Kendall, Cassaundra Shipman, Carol R. Bradford, Thomas E. Carey, Jeffey Moyer, Lisa A. Peterson, Mark E. Prince, Laura S. Rozek, Gregory T. Wolf, Rayleen Bowman, Kwun M. Fong, Ian A. Yang, Robert J. Korst, W. Kimryn Rathmell, J. Leigh Fantacone-Campbell, Jeffrey A. Hooke, Albert J. Kovatich, Craig D. Shriver, John F. DiPersio, Bettina F. Drake, Ramaswamy Govindan, Sharon E. Heath, Timothy J. Ley, Brian A. Van Tine, Peter Westervelt, Mark A. Rubin, Jung Il Lee, Natália D. Aredes, Armaz Mariamidze
Notice bibliographique
RevueCell Reports · 2018
Typearticle
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueRenal cell carcinoma treatment
Établissements canadiensCanada's Michael Smith Genome Sciences Centre
Organismes subventionnairesNational Institute on Deafness and Other Communication DisordersNational Human Genome Research InstituteInvitaeAstex PharmaceuticalsFrederick National Laboratory for Cancer ResearchNational Cancer InstituteNational Institutes of HealthU.S. Department of Health and Human ServicesBoston Scientific CorporationBristol-Myers SquibbArray BioPharma
Mots-clésCDKN2AChromophobe cellRenal cell carcinomaBAP1BiologyCancer researchPTENClear cell renal cell carcinomaClear cellKidney cancerCancerPathologyOncologyMedicinePI3K/AKT/mTOR pathwayGeneticsMelanomaSignal transduction
Résumé
Renal cell carcinoma (RCC) is not a single disease, but several histologically defined cancers with different genetic drivers, clinical courses, and therapeutic responses. The current study evaluated 843 RCC from the three major histologic subtypes, including 488 clear cell RCC, 274 papillary RCC, and 81 chromophobe RCC. Comprehensive genomic and phenotypic analysis of the RCC subtypes reveals distinctive features of each subtype that provide the foundation for the development of subtype-specific therapeutic and management strategies for patients affected with these cancers. Somatic alteration of BAP1, PBRM1, and PTEN and altered metabolic pathways correlated with subtype-specific decreased survival, while CDKN2A alteration, increased DNA hypermethylation, and increases in the immune-related Th2 gene expression signature correlated with decreased survival within all major histologic subtypes. CIMP-RCC demonstrated an increased immune signature, and a uniform and distinct metabolic expression pattern identified a subset of metabolically divergent (MD) ChRCC that associated with extremely poor survival.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
score de la tête « metaresearch » (Codex)0,001
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,001
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: aucune
Score de désaccord entre enseignants0,021
Score d'incertitude au seuil0,042
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,005 | 0,006 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,004 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
Tête enseignante Opus0,016
Tête enseignante GPT0,245
Écart entre enseignants0,229 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validation
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».
En bref
Citations805
Publié2018
Routes d'admission1
Résumé présentoui