Next‐generation sequencing‐based analysis to assess the pattern of relapse in patients with Philadelphia‐positive acute lymphoblastic leukemia
Notice bibliographique
Résumé
Abstract In this study, we performed serial monitoring using targeted DNA sequencing to identify genetic alterations in adults with Philadelphia‐positive acute lymphoblastic leukemia (Ph‐ALL). Deep sequencing was performed by targeting the coding regions of 45 genes with recurrent driver mutations and 1129 single nucleotide polymorphism sites. Of the 43 patients that we examined, at least one case of genetic alterations was detected in 38 (88%) of the 43 patients at diagnosis (somatic mutations in 10 patients [23%] and copy number aberrations [CNA] in 36 patients [84%]). The most frequently detected CNA lesions were in IKZF1 ( n = 25, 58%) and the most frequently mutated gene was SETD2 ( n = 5). At least one genetic abnormality (loss, gain, or persistence) was observed in all the samples obtained at relapse that were available for analysis ( n = 15), compared with the samples obtained at diagnosis (disappearance of any previously detected genetic alterations: 11 patients [73%]; new genetic abnormalities: nine patients [60%]; and persistent genetic abnormalities: eight patients [53%]]. The most frequently deleted lesions were in IKZF1 ( n = 9, 60%), and the most frequently mutated gene was ABL1 (eight patients, 53%). Our data indicate that leukemic progression may be associated with complex genetic alterations in Ph‐ALL during the course of treatment.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,003 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».