The effect of funding non-invasive prenatal testing (NIPT) on invasive procedures performed to identify trisomy 21 pregnancies: A population-based cohort study
Notice bibliographique
Résumé
Background: Screening for Trisomy 21 in Nova Scotia has traditionally included serum integrated prenatal screening (SIPS, maternal serum screening), and integrated prenatal screening (maternal serum screening with nuchal translucency, IPS) for those patients considered to be at high risk. In 2016, non-invasive prenatal testing (NIPT) became available as a funded second tier screen for pregnancies at high risk for Trisomy 21 in Nova Scotia.Objective: To compare pregnancy characteristics and number of diagnostic procedures performed for high risk of Trisomy 21 before and after introduction of funded NIPT in Nova Scotia.Methods: This population-based retrospective cohort study evaluated pregnancies with diagnostic testing and/or NIPT which were identified through the IWK Health Clinical Genomics Laboratory Database. Maternal chart review was performed for each pregnancy to confirm eligibility and collect demographic data. Descriptive statistics comparing number of diagnostic procedures and pregnancy characteristics were performed among two epochs – pre-NIPT (2012-2015) and post-NIPT (2016-2019) using Fisher’s exact test, and rates of Trisomy 21 confirmed by diagnostic testing between the two epochs were described.Results: The population incidence of Trisomy 21 remained stable and maternal demographics were similar between the two epochs; after the introduction of funded NIPT, the number of diagnostic procedures decreased, and when diagnostic testing was performed, the procedures were 6-fold more likely to confirm Trisomy 21 (95% CI 2.6-12.9) following high risk screening.Conclusion: The decrease in diagnostic procedures with an increase in the prenatal detection of Trisomy 21 demonstrated in this study illustrates the value of NIPT in a population with limited resources for first trimester screening.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,008 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».